Untuk karakteristik seksual primer dan sekunder, hormon bertanggung jawab, beberapa di antaranya diproduksi di kelenjar adrenal. Ada penyakit bawaan yang ditandai oleh disfungsi kelenjar endokrin ini dan pelepasan androgen yang berlebihan. Kelebihan hormon seks pria dalam tubuh menyebabkan perubahan signifikan dalam struktur tubuh.
Adrenogenital Syndrome - Penyebab
Patologi yang sedang dipertimbangkan muncul dari mutasi genetik bawaan yang diwariskan. Ini jarang didiagnosis, kejadian sindrom adrenogenital adalah 1 kasus per 5000-6500. Perubahan dalam kode genetik memprovokasi peningkatan ukuran dan penurunan korteks adrenal. Produksi enzim khusus yang berpartisipasi dalam produksi kortisol dan aldosteron berkurang. Kekurangan mereka menyebabkan peningkatan konsentrasi hormon seks pria.
Adrenogenital syndrome - klasifikasi
Tergantung pada tingkat pertumbuhan adrenokortikal dan tingkat keparahan gejala, penyakit yang digambarkan ada dalam beberapa variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:
- kehilangan garam;
- viril (sederhana);
- post-pubertal (nonclassical, atipikal).
Adrenogenital syndrome - bentuk garam
Jenis patologi yang paling umum, yang didiagnosis pada bayi baru lahir atau anak-anak dari tahun pertama kehidupan. Dengan bentuk sindrom adrenogenital yang kehilangan garam, keseimbangan hormonal terganggu dan fungsi korteks adrenal tidak memadai. Jenis penyakit ini disertai dengan konsentrasi aldosteron yang terlalu rendah. Penting untuk menjaga keseimbangan air-garam dalam tubuh. Sindrom adrenogenital ini memprovokasi pelanggaran aktivitas jantung dan lonjakan tekanan darah. Ini terjadi dengan latar belakang akumulasi garam di ginjal.
Adrenogenital syndrome adalah bentuk viril
Varian sederhana atau klasik dari perjalanan patologi tidak disertai dengan fenomena insufisiensi adrenal. Sindrom adrenogenital yang dijelaskan (bentuk viril ACS) hanya menyebabkan perubahan pada genitalia eksterna. Jenis penyakit ini juga didiagnosis pada usia dini atau segera setelah melahirkan. Di dalam sistem reproduksi tetap normal.
Bentuk pascapubertas dari sindrom adrenogenital
Jenis penyakit ini juga disebut atypical, acquired dan non-klasik. Sindrom adrenogenital seperti ini hanya terjadi pada wanita yang memiliki kehidupan seksual aktif. Penyebab perkembangan patologi dapat berupa mutasi gen bawaan, dan tumor korteks adrenal . Penyakit ini sering disertai dengan infertilitas, sehingga tanpa terapi yang adekuat, sindrom adrenogenital dan kehamilan merupakan konsep yang tidak sesuai. Bahkan dengan konsepsi yang sukses, risiko keguguran tinggi, janin dibunuh bahkan pada tahap awal (7-10 minggu).
Adrenogenital syndrome - gejala
Gambaran klinis anomali genetik yang dijelaskan sesuai dengan usia dan bentuk penyakit. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir terkadang tidak dapat ditentukan, karena apa jenis kelamin bayi dapat diidentifikasi secara tidak benar. Tanda-tanda spesifik patologi menjadi terlihat dari 2-4 tahun, dalam beberapa kasus itu terwujud nanti, pada masa remaja atau kematangan.
Adrenogenital syndrome pada anak laki-laki
Dengan bentuk kehilangan garam dari penyakit, gejala gangguan keseimbangan air garam diamati:
- diare;
- muntah hebat;
- tekanan darah rendah;
- kejang-kejang;
- takikardia;
- penurunan berat badan.
Sindrom adrenogenital sederhana pada anak laki-laki memiliki gejala berikut:
- penis membesar;
- pigmentasi kulit skrotum yang berlebihan;
- epidermis gelap di sekitar anus.
Bayi laki-laki yang baru lahir jarang didiagnosis karena gambaran klinis pada usia dini diekspresikan dengan buruk. Nanti (dari 2 tahun) sindrom adrenogenital lebih terlihat:
- pertumbuhan rambut di tubuh, termasuk alat kelamin;
- suara rendah, kasar;
- jerawat hormonal ( akne vulgaris);
- maskulinisasi;
- percepatan pembentukan tulang;
- perawakan pendek.
Adrenogenital syndrome pada anak perempuan
Untuk menentukan penyakit yang dipertimbangkan pada bayi perempuan lebih sederhana, disertai dengan gejala-gejala seperti:
- hipertrofik klitoris, yang terlihat sangat mirip dengan penis;
- labia besar, terlihat seperti skrotum;
- Vagina dan uretra digabungkan menjadi sinus urogenital.
Terhadap latar belakang tanda-tanda bayi yang baru lahir, perempuan kadang-kadang keliru untuk anak laki-laki dan dibesarkan sesuai dengan jenis kelamin yang salah. Karena ini, di sekolah atau remaja, anak-anak ini sering mengalami masalah psikologis. Di dalam sistem reproduksi gadis itu sepenuhnya sesuai dengan genotipe perempuan, itulah mengapa dia merasa dirinya seorang wanita. Anak itu memulai kontradiksi internal dan kesulitan dengan adaptasi di masyarakat.
Setelah 2 tahun, sindrom adrenogenital kongenital ditandai oleh gejala berikut:
- pertumbuhan prematur rambut kemaluan dan ketiak;
- kaki dan lengan pendek;
- otot-otot;
- penampilan rambut wajah (pada usia 8);
- tubuh manusia (bahu lebar, panggul sempit);
- tidak adanya pertumbuhan kelenjar susu;
- pertumbuhan rendah dan badan besar;
- suara kasar;
- penyakit jerawat;
- terlambat menstruasi (tidak lebih awal dari 15-16 tahun);
- siklus tidak stabil, sering terlambat menstruasi;
- amenore atau oligomenore;
- infertilitas;
- tekanan darah melompat;
- pigmentasi yang berlebihan dari epidermis.
Adrenogenital syndrome - diagnosis
Studi instrumental dan laboratorium membantu untuk mengidentifikasi hiperplasia dan disfungsi korteks adrenal. Untuk mendiagnosis sindrom kongenital adrenogenital pada bayi, pemeriksaan menyeluruh dari alat kelamin dan computed tomography (atau ultrasound) dilakukan. Pemeriksaan perangkat keras dapat mendeteksi ovarium dan rahim pada anak perempuan dengan organ kelamin laki-laki.
Untuk mengkonfirmasi dugaan diagnosis, analisis laboratorium untuk sindrom adrenogenital dilakukan. Ini termasuk studi urin dan darah pada kandungan hormon:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortisol;
- 17-ketosteroid.
Selain itu ditugaskan:
- biokimia ;
- uji darah klinis;
- pemeriksaan umum urin.
Pengobatan sindrom adrenogenital
Tidak mungkin menyingkirkan patologi genetik yang diperiksa, tetapi manifestasi klinisnya dapat dihilangkan. Adrenogenital syndrome - rekomendasi klinis:
- Penyambutan obat hormonal seumur hidup. Untuk menormalkan kerja korteks adrenal dan mengontrol keseimbangan endokrin, Anda harus terus-menerus minum glukokortikoid. Pilihan yang lebih disukai adalah Dexamethasone. Dosis dihitung secara individual dan berkisar antara 0,05 hingga 0,25 mg per hari. Dengan bentuk kehilangan garam dari penyakit, penting untuk mengambil mineral corticoids untuk menjaga keseimbangan air-garam.
- Koreksi penampilan. Pasien dengan diagnosis yang dijelaskan direkomendasikan untuk menggunakan plastik vagina, klitorektomi, dan intervensi bedah lainnya untuk memastikan bahwa alat kelamin memiliki bentuk dan ukuran yang benar.
- Konsultasi rutin dengan seorang psikolog (berdasarkan permintaan). Beberapa pasien membutuhkan bantuan dalam adaptasi sosial dan penerimaan diri mereka sebagai orang yang penuh.
- Stimulasi ovulasi. Wanita yang ingin hamil perlu menjalani program pengobatan khusus yang memastikan koreksi siklus menstruasi dan penekanan produksi androgen. Glukokortikoid diambil sepanjang periode kehamilan.