Down Syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Ini terjadi bahkan pada tahap pembentukan oosit atau sperma atau pada saat fusi mereka selama pembuahan. Selain itu, anak memiliki kromosom tambahan 21 dan sebagai hasilnya, dalam sel-sel tubuh tidak ada 46, seperti yang diharapkan, tetapi 47 kromosom.
Bagaimana cara mengidentifikasi sindrom Down selama kehamilan?
Ada beberapa cara untuk mengidentifikasi sindrom Down selama kehamilan. Diantaranya - metode invasif, ultrasonografi, skrining untuk kehamilan . Secara autentik, sindrom Down dapat didiagnosis pada janin hanya dengan bantuan metode invasif:
- biopsi korionik pada 10-12 minggu - hasilnya diperoleh setelah beberapa hari. Namun, prosedur ini berbahaya karena dapat menyebabkan keguguran spontan pada 3% kasus;
- placentocentosis pada 13-18 minggu - hasilnya akan diberitahukan kepada Anda setelah beberapa hari. Risiko komplikasi adalah sama - 3-4% kasus berakhir dengan keguguran spontan;
- amniosentesis pada 17-22 minggu - dalam hal ini risiko keguguran adalah sekitar 0,5%;
- Kordosentesis pada 21-23 minggu - 1-2% kasus berakhir dengan keguguran.
Jika selama manipulasi kehadiran sindrom Down terdeteksi, adalah mungkin untuk mengakhiri kehamilan hingga 22 minggu.
Tentu saja, risiko keguguran spontan - pembayaran yang cukup tidak menyenangkan untuk keaslian, terutama jika ternyata bayi itu baik-baik saja. Oleh karena itu, tidak semuanya terpecahkan untuk manipulasi semacam itu. Dengan tingkat probabilitas tertentu, sindrom Down dapat dinilai berdasarkan hasil dari penelitian ultrasound.
Ultrasound janin dengan sindrom Down
Gejala sindrom Down pada janin selama kehamilan sulit ditentukan dengan bantuan ultrasound, karena penelitian semacam itu memungkinkan untuk menentukan dengan tingkat keandalan yang tinggi hanya jelas kelainan anatomis yang berat. Namun, ada sejumlah penanda dimana dokter dapat menduga bahwa janin memiliki kromosom ekstra. Dan jika dalam proses pemeriksaan janin memiliki tanda-tanda sindrom Down, studi mereka secara agregat akan memungkinkan untuk mengintegrasikan gambaran integral dan memastikan trisomi 21 dengan probabilitas tertentu.
Jadi, fitur-fitur ini termasuk:
- pembesaran ruang kerah (ketebalan besar lipatan serviks atau akumulasi cairan subkutan di belakang leher janin). Biasanya, parameter ini tidak boleh melebihi 2,5 mm untuk pemeriksaan vagina dan 3 mm untuk pemeriksaan melalui dinding perut. Penelitian semacam ini dilakukan pada 10-13 minggu;
- panjang tulang hidung janin - ditentukan pada trimester kedua. Hipoplasia tulang hidung hadir di setiap anak kedua dengan sindrom Down;
- kandung kemih yang membesar;
- mengurangi tulang rahang atas;
- takikardia sedang (lebih dari 170 denyut per menit);
- pelanggaran bentuk gelombang aliran darah di saluran vena.
Jika Anda telah menemukan satu atau lebih tanda-tanda pada USG, ini tidak berarti seratus persen kelahiran seorang anak dengan sindrom Down. Anda disarankan untuk menjalani salah satu tes laboratorium yang dijelaskan di atas, ketika seorang wanita melalui dinding perut mengambil material genetik.
Ultrasound paling informatif pada periode 12-14 minggu - dalam periode ini spesialis dapat lebih akurat menentukan tingkat risiko dan membantu untuk mengambil tindakan yang diperlukan lebih lanjut.
Skrining untuk sindrom Down - transkrip
Metode lain untuk mendeteksi sindrom Down pada kehamilan adalah tes darah biokimia dari wanita hamil yang diambil dari pembuluh darah. Analisis wanita hamil untuk sindrom Down melibatkan penentuan konsentrasi dalam darahnya alfa-fetoprotein dan hormon hCG.
Alfafetoprotein adalah protein yang diproduksi oleh protein hati janin. Ini memasuki darah wanita melalui cairan ketuban. Dan tingkat rendah protein ini dapat menunjukkan perkembangan sindrom Down. Sangat dianjurkan untuk melakukan analisis ini pada usia kehamilan 16-18 minggu.