Penyakit kromosom adalah penyakit yang bersifat herediter, yang disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom. Kelompok penyakit ini juga termasuk yang disebabkan oleh mutasi genomik. Ada patologi karena perubahan yang terjadi di sel-sel seksual orang tua.
Konsep penyakit kromosom
Ini adalah sekelompok besar penyakit bawaan, yang menempati salah satu tempat terkemuka dalam daftar patologi keturunan manusia. Penelitian sitologi bahan dari aborsi awal menunjukkan bahwa penyakit kromosom manusia dapat bermanifestasi bahkan dalam embrio. Artinya, penyakit berkembang dalam proses pembuahan atau pada tahap awal fragmentasi zigot.
Jenis penyakit kromosom
Para ahli terbiasa membagi semua penyakit menjadi tiga spesies besar. Klasifikasi penyakit kromosom tergantung pada pelanggaran:
- ploidi;
- jumlah kromosom;
- struktur kromosom.
Anomali paling umum yang disebabkan oleh pelanggaran ploidi - triploid dan tetralopodium. Perubahan semacam itu, sebagai suatu aturan, ditetapkan hanya dalam materi yang diperoleh sebagai hasil dari aborsi. Hanya kasus yang terisolasi dari kelahiran anak-anak dengan gangguan serupa yang diketahui, dan mereka selalu mengganggu aktivitas kehidupan normal. Triploidi adalah hasil dari pembuahan ovulasi diploid dengan spermatozoa haploid atau sebaliknya. Kadang-kadang anomali adalah konsekuensi dari pembuahan satu ovum dengan dua spermatozoa.
Gangguan nomor kromosom
Dalam kebanyakan kasus, penyakit kromosom, yang mengakibatkan pelanggaran jumlah kromosom, dimanifestasikan oleh seluruh monosomi atau trisomi. Pada akhirnya, ketiga struktur nukleoprotein adalah homolog. Pada anomali pertama dari jumlah kromosom, salah satu dari dua yang tersedia di set tetap normal. Seluruh monosomi hanya pada kromosom X, karena embrio dengan set lain mati sangat awal - bahkan pada tahap awal perkembangan intrauterin.
Gangguan struktur kromosom
Penyakit berkembang dengan latar belakang gangguan struktur kromosom diwakili oleh sekelompok besar sindrom dengan mono- atau trisomi parsial. Mereka muncul ketika ada perubahan struktural dalam sel kelamin orang tua. Gangguan semacam itu mempengaruhi proses rekombinasi. Karena ini, dalam meiosis, ada kerugian atau meluapnya fragmen struktur nukleoprotein. Abnormalitas kromosom parsial dapat diamati pada kromosom apa pun.
Penyebab penyakit kromosom
Para ilmuwan untuk waktu yang lama bekerja pada masalah ini. Ternyata, mutasi kromosom penyebab penyakit. Mereka menyebabkan penyimpangan dalam struktur dan fungsi struktur nukleoprotein. Ketahui tidak hanya penyebab penyakit kromosom, tetapi juga faktor-faktor yang memiliki potensi untuk mewujudkan mutasi. Nilai memiliki:
- fitur anomali yang terlibat;
- genotipe organisme;
- jenis anomali;
- ukuran materi genetik yang hilang atau berlebih (dengan gangguan struktural);
- tingkat mosaik seluler organisme (hanya sel-sel yang memiliki penyimpangan dalam struktur atau fungsi yang diperhitungkan).
Penyakit kromosom - Daftar
Setiap tahun, diperbarui dengan nama baru - penyakit diselidiki terus-menerus. Mempertimbangkan apa itu penyakit kromosom, yang paling terkenal saat ini adalah:
- Down Syndrome. Ini berkembang karena trisomi. Artinya, karena di dalam sel ada tiga salinan kromosom ke-21, bukan dua. Sebagai aturan, struktur "berlebihan" ditransfer ke bayi yang baru lahir dari ibu.
- Sindrom Klinefelter. Penyakit kromosom ini tidak muncul segera saat lahir, tetapi hanya setelah pubertas. Sebagai akibat dari penyimpangan ini, pria menerima satu hingga tiga kromosom X dan kehilangan kesempatan untuk memiliki anak.
- Miopia. Miopia adalah penyimpangan genetik, karena gambar yang terbentuk tidak di mana seharusnya - di retina mata - tetapi di depannya. Alasan utama untuk masalah ini adalah peningkatan panjang bola mata.
- Buta warna. Buta warna tidak dapat membedakan satu atau beberapa warna sekaligus. Alasannya - pada kromosom X yang "rusak", diterima dari ibunya. Pada hubungan seks yang lebih kuat, penyimpangan ini terjadi lebih sering, karena untuk pria, struktur X hanya satu, dan "memperbaiki cacat" - seperti yang terjadi pada kasus organisme wanita - sel mereka tidak bisa.
- Hemofilia. Penyakit kromosom dapat dimanifestasikan oleh pelanggaran koagulabilitas darah.
- Migrain. Penyakit, dimanifestasikan oleh sakit parah di kepala, juga diwariskan.
- Cystic fibrosis. Untuk penyakit ini adalah pelanggaran kelenjar sekresi eksternal. Orang dengan diagnosis ini menderita keringat berlebih, pemisahan lendir yang berlebihan, terakumulasi dalam tubuh dan mengganggu operasi paru-paru yang benar.
Metode untuk diagnosis penyakit kromosom
Konsultasi genetik, sebagai suatu peraturan, mencari bantuan dari metode seperti itu:
- Genealogical. Ini adalah pengumpulan dan analisis data pada silsilah pasien. Metode ini memungkinkan untuk memahami apakah penyakit itu keturunan dan, jika demikian, menentukan jenis warisan.
- Diagnosis antenatal. Mengidentifikasi gangguan herediter janin, yang ada di dalam rahim pada saat kehamilan 14-16 minggu. Jika kelainan pada cairan amniotik terdeteksi oleh autosom, aborsi dapat dilakukan.
- Sitogenetika. Digunakan untuk mengidentifikasi sindrom dan kelainan.
- Biokimia. Mengklarifikasi penyakit dan membantu mengidentifikasi gen yang bermutasi.
Pengobatan penyakit kromosom
Terapi tidak selalu membantu menyingkirkan penyakit, tetapi bisa memperlambatnya. Kelainan kromosom janin diperlakukan dengan metode seperti itu:
- Dietoterapi. Asumsikan penambahan atau pengecualian dari diet zat tertentu.
- Terapi obat. Ini digunakan untuk mempengaruhi mekanisme sintesis enzim.
- Perawatan bedah. Membantu mengatasi cacat jantung kongenital , berbagai cacat tulang dan kelainan bentuk.
- Terapi substitusi. Esensinya adalah kompensasi zat-zat yang tidak disintesis dalam tubuh secara mandiri.
Frekuensi penyakit kromosom
Sangat sering, kelainan kromosom manusia terjadi pada material yang diperoleh sebagai hasil dari aborsi spontan yang dilakukan pada trimester pertama. Frekuensi pelanggaran secara keseluruhan dalam populasi sebenarnya tidak begitu besar dan sekitar 1%. Anak-anak dengan kelainan genetik juga dapat lahir pada orang tua yang sehat. Anak perempuan dan anak laki-laki yang baru lahir, seperti yang ditunjukkan oleh praktek medis, dipengaruhi oleh penyakit kromosom dengan frekuensi yang sama.