Penyakit yang berkembang karena faktor genetik dianggap cukup langka, tetapi semakin lama seseorang hidup, semakin sering mereka muncul dalam praktek medis.
Patologi kongenital adalah salah satu yang paling sulit dalam perawatan, karena sebenarnya sebelum dokter itu menjadi tugas untuk menipu alam dan memperbaiki kesalahannya.
Penyakit Wilson-Konovalov dijelaskan pada tahun 1912 oleh ahli saraf Inggris Samuel Wilson, yang mengidentifikasi sejumlah gejala dystonia hepato-serebral, sirosis hati dan menggabungkan mereka dengan nama "degenerasi lenticular progresif."
Inti dari penyakit ini terletak pada kenyataan bahwa tubuh mengakumulasi sejumlah besar tembaga, yaitu, di organ vital terpentingnya - otak dan hati.
Dalam jumlah yang normal, tembaga terlibat dalam pembentukan serabut saraf, tulang, produksi kolagen dan pigmen melanin. Tetapi ketika proses penarikan tembaga dilanggar (dan ini adalah inti dari masalah penyakit), itu dapat membahayakan kehidupan. Biasanya, tembaga dicerna dengan makanan dan diekskresikan oleh empedu, dalam formasi dimana hati terlibat aktif. Jika penyakitnya tidak diobati, maka ramalannya tidak baik.
Kemungkinan pengembangan penyakit Wilson-Konovalov
Dari total 100 ribu orang, dokter menemukan patologi ini hanya dalam tiga. Ditransmisikan autosomally resesif, yang berarti bahwa kemungkinan perkembangannya adalah pada orang-orang yang kedua orang tuanya memiliki gen ATP7B mutan pada pasangan kromosom ke-13. Genetika memperkirakan bahwa gen ini sekitar 0,6% dari populasi dunia. Dalam kelompok khusus anak-anak berisiko yang dilahirkan dalam hubungan dekat.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit dapat memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak atau remaja dalam bentuk gangguan neuropsikiatrik dan gagal hati.
Dokter membedakan tiga bentuk penyakit:
- gangguan hanya mempengaruhi hati;
- gangguan hanya mempengaruhi aktivitas sistem saraf pusat;
- dengan bentuk campuran, ada manifestasi dari kedua bentuk.
Juga dalam penyakit ini ada 2 tahap, ini adalah jenis masa inkubasi penyakit Wilson-Konovalov:
- laten - 5-7 tahun;
- tahap manifestasi klinis.
Ada dua jenis penyakit:
- akut - dalam 25% tiba-tiba ada penyakit kuning, suhu meningkat, gagal hati;
- kronis - manifestasi lambat dari penyakit, yang terjadi dalam 8-16 tahun.
Ketika gangguan hati terjadi, gejala berikut terjadi:
- perdarahan hidung;
- kelelahan dan kelemahan;
- penurunan nafsu makan dan kapasitas kerja;
- ketidakstabilan tinja dan kembung;
- nyeri tumpul di hati;
- gatal;
- peningkatan suhu tubuh;
- penyakit kuning ;
- edema;
- pendarahan di perut dan usus.
Dalam kasus pelanggaran sistem saraf pusat, gejala berikut terjadi:
- manifestasi gejala pada usia 20;
- "Wajah masky";
- air liur berlebihan;
- gangguan bicara dan koordinasi gerakan;
- tremor;
- athetosis;
- agresi - kondisi histeris dan panik.
Di antara tanda-tanda khusus penyakit - pembentukan cincin coklat di sepanjang tepi kornea mata.
Komplikasi penyakit Wilson-Konovalov
Konsekuensi dari penyakit Wilson-Konovalov dengan tidak adanya pengobatan besar. Ada pelanggaran di banyak organ dan sistem:
- kulit - peningkatan pigmentasi, lubang biru pada kuku;
- ginjal - batu di ginjal , pembengkakan kaki;
- gangguan irama jantung;
- sendi - terkena 20-50% kasus;
- tulang - kerapuhan mereka meningkat, fraktur sering terjadi;
- sistem endokrin - keterlambatan dalam perkembangan seksual, pria mungkin mengalami peningkatan pada kelenjar susu, wanita memiliki masalah dengan bantalan janin.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Metode berikut digunakan untuk diagnostik:
- pemeriksaan dengan lampu celah;
- penentuan tingkat seruloplasmin;
- penentuan tembaga dalam urin dan serum harian.
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov
Perawatan melibatkan baik pengobatan dan tindakan diet:
- diet dengan penyakit Wilson-Konovalov - nomor meja 5 dengan pembatasan tembaga hingga 1 mg per hari;
- obat Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.