Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang parah yang mempengaruhi semua sistem tubuh manusia yang menghasilkan kelenjar lambung-pernapasan, pencernaan, seksual, dan keringat. Penyakit ini sangat umum, tetapi hingga saat ini, perhatian luas pada pengobatannya belum tertarik. Pasien fibrosis kistik harus menerima obat yang dipilih dengan benar selama seumur hidup mereka, menjalani pemeriksaan rutin dan dirawat secara permanen selama periode eksaserbasi.
Penyebab dan bentuk cystic fibrosis
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen cystic fibrosis. Gen itu ditemukan hanya tiga puluh tahun yang lalu. Mutasi gen ini mengarah pada fakta bahwa rahasia yang disekresikan oleh kelenjar menjadi sangat padat. Menebal rahasia stagnat di kelenjar dan jaringan, ia mengembangkan mikroorganisme patologis - paling sering Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, batang hemofilik. Akibatnya, peradangan kronis berkembang.
Cystic fibrosis terjadi dalam tiga bentuk:
- paru;
- usus;
- campuran.
Gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir
- Obstruksi usus (mekonial ileus) - di usus kecil penyerapan air, natrium dan klorin terganggu, karena itu tersumbat dengan mekonium. Perut membengkak pada anak, menangis dengan empedu, kulit menjadi kering dan pucat, pola pembuluh darah muncul di perut, anak menjadi lamban dan tidak aktif, gejala keracunan diri dimanifestasikan oleh anak sapi
- Ikterus berkepanjangan - diwujudkan dalam setengah dari kasus ileus meconial, tetapi juga berfungsi sebagai tanda independen dari penyakit. Ini muncul karena empedu menjadi sangat padat dan mengalir keluar dari kantong empedu.
- Anak mendepositkan kristal garam pada kulit wajah dan ketiak, kulit menjadi rasa asin.
Gejala fibrosis kistik pada bayi
Paling sering, cystic fibrosis memanifestasikan dirinya ketika bayi dipindahkan ke makanan campuran atau disuntikkan dengan makanan pendamping:
1. Kursi menjadi tebal, gemuk, banyak dan ofensif.
2. Hati membesar.
3. Mungkin ada prolaps rektum.
4. Anak tertinggal dalam perkembangan fisik dan mengembangkan gejala distrofi:
- kulit menjadi kering dan bersahaja;
- memperluas dan merusak toraks;
- perut menjadi besar dan bengkak;
- Lengan dan kaki menjadi tipis dengan jari-jari phalanx dalam bentuk "stik drum."
5. Pada bayi yang menyusu dimulai batuk kering yang berkepanjangan tidak berkepanjangan. Lendir padat mandek di bronkus dan mengganggu pernapasan normal. Dalam lendir stagnan, bakteri berkembang biak secara aktif, karena itu ada peradangan purulen.
Anak-anak dengan cystic fibrosis harus menerima perawatan yang tepat. Kompleks tindakan terapeutik meliputi:
- Terapi antibakteri - untuk memerangi infeksi pada sistem pernapasan;
- terapi mukolitik - untuk pencairan sputum;
- kinesitherapy - latihan pernapasan khusus;
- hepatoprotectors - untuk pencairan empedu;
- Terapi vitamin - untuk mengimbangi kehilangan vitamin dan tinja.
Skrining pada bayi baru lahir untuk cystic fibrosis
Cystic fibrosis dapat didiagnosis sebagai hasil dari pemeriksaan klinis dan laboratorium pasien. Agar penyakit dapat dideteksi sedini mungkin, cystic fibrosis termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit bawaan dan keturunan.
Untuk skrining bayi masih di rumah sakit akan mengambil sampel darah (paling sering dari tumit) dengan metode "dry drop". Ini dilakukan pada hari ke 4 pada anak yang lahir tepat waktu atau pada hari ke 7 pada bayi prematur. Sampel darah diberikan ke strip tes, yang kemudian dilakukan studi di laboratorium. Jika ada kecurigaan fibrosis kistik, orang tua sangat diberitahu tentang perlunya pemeriksaan tambahan.