Hemofilia adalah salah satu penyakit herediter yang paling serius, perkembangannya terkait dengan jenis kelamin. Artinya, anak perempuan adalah pembawa gen yang rusak, tetapi penyakit itu hanya memanifestasikan dirinya sendiri pada anak laki-laki. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor plasma yang ditentukan secara genetik yang memastikan koagulabilitas darah. Terlepas dari kenyataan bahwa itu dikenal untuk waktu yang lama, nama penyakit "hemofilia" hanya diterima pada abad ke-19.
Ada beberapa jenis hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia klasik);
- hemofilia B (GV, penyakit Kristus);
- hemofilia C (HS).
Penyebab hemofilia
Pewarisan hemofilia A dan B terjadi, sebagaimana telah disebutkan, di sepanjang garis wanita, karena pria yang menderita penyakit ini sering tidak hidup sampai usia reproduksi. Namun, dalam beberapa tahun terakhir kemajuan besar telah dicatat dalam perawatan, yang memungkinkan peningkatan rentang hidup orang sakit. Selain efek positif, ini juga membawa konsekuensi negatif - peningkatan nyata dalam jumlah pasien di seluruh dunia. Persentase utama penyakit (lebih dari 80%) mengacu pada genetik, yang diturunkan dari orang tua, kasus yang tersisa - mutasi gen secara sporadis. Dan kebanyakan kasus hemofilia sporadis dari ibu berkembang dari gen ayah yang bermutasi. Dan semakin tua sang ayah, semakin tinggi probabilitas mutasi tersebut. Anak laki-laki yang menderita hemofilia sehat, anak perempuan adalah pembawa penyakit dan menyebarkannya ke anak-anak mereka. Probabilitas menghasilkan anak yang sakit di operator wanita adalah 50%. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada penyakit klasik pada wanita. Sebagai aturan, ini terjadi ketika seorang anak perempuan lahir dari seorang pasien dengan hemofilia ayah dan ibu pembawa penyakit.
Hemofilia C diwarisi oleh anak-anak dari kedua jenis kelamin, dan pria dan wanita sama-sama dipengaruhi oleh jenis penyakit ini.
Setiap jenis hemofilia (keturunan atau spontan), setelah muncul sekali dalam keluarga, nantinya akan diwariskan.
Diagnosis hemofilia
Ada beberapa derajat keparahan penyakit: parah (dan sangat berat), tingkat keparahan sedang, ringan dan tersembunyi (terhapus atau laten). Dengan demikian, semakin tinggi tingkat keparahan hemofilia, semakin jelas gejala, pendarahan yang lebih kuat lebih sering diamati. Jadi, dalam kasus yang parah ada pendarahan spontan bahkan tanpa koneksi langsung dengan cedera apa pun.
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya tanpa memandang usia. Kadang-kadang tanda-tanda pertama dapat dilihat sudah dalam periode bayi baru lahir (perdarahan dari luka pusar, perdarahan subkutan, dll). Tetapi paling sering, hemofilia bermanifestasi setelah tahun pertama kehidupan, ketika anak-anak mulai berjalan dan risiko cedera meningkat.
Gejala hemofilia yang paling umum adalah:
- perdarahan biasa dan banyak sekali;
- luas, hematoma panjang yang dapat diserap;
- perdarahan berkepanjangan dari gusi, selaput lendir hidung dan mulut, lebih jarang usus, ginjal, dll. Dan mereka dapat dibawa ke manipulasi medis;
- hemarthroses (hemorrhages di rongga sendi);
- hemoragi pada jaringan tulang yang menyebabkan dekalsifikasi tulang dan aseptic necrosis.
Dalam hal ini, pendarahan tidak segera dimulai setelah cedera, tetapi setelah beberapa waktu (kadang-kadang lebih dari 8-12 jam). Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa pendarahan terutama berhenti dengan trombosit, dan dengan hemofilia, jumlah mereka tetap dalam batas normal.
Diagnosis hemofilia dengan berbagai tes laboratorium yang menentukan periode koagulasi dan jumlah faktor anti-hemophilic. Penting untuk membedakan antara hemofilia dan penyakit von Willebrand, purpura thrombocytopenic, dan Glanzmann thrombastenia.
Hemofilia pada anak-anak: pengobatan
Pertama-tama, anak diperiksa oleh dokter anak, dokter gigi, ahli hematologi, ortopedi, lebih disukai pemeriksaan genetik dan konsultasi seorang psikolog. Semua spesialis mengoordinasikan tindakan mereka untuk persiapan program perawatan individual, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.
Prinsip utama pengobatan hemofilia adalah terapi substitusi. Pasien disuntik dengan preparat anti-hemofilia dari berbagai jenis, darah sitrat yang baru disiapkan atau transfusi langsung dari kerabat (dengan HA).
Tiga metode utama pengobatan diterapkan: pada pengobatan (dengan perdarahan), perawatan di rumah dan pencegahan hemofilia. Dan yang terakhir dari mereka adalah yang paling progresif dan penting.
Karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan, aturan hidup pasien dengan hemofilia dikurangi untuk menghindari cedera, registrasi keperawatan wajib dan terapi tepat waktu, yang intinya adalah untuk mempertahankan faktor darah yang hilang pada tingkat tidak kurang dari 5% dari norma. Ini menghindari pendarahan di jaringan otot dan persendian. Orang tua harus tahu kekhasan merawat anak yang sakit, metode dasar pertolongan pertama, dll.