Mengapa anak-anak terlahir dengan sindrom Down?

Sindrom Down adalah penyakit genetik yang cukup umum: menurut statistik, itu hadir dalam satu bayi baru lahir tujuh ratus. Mengidentifikasi penyakit dapat dengan diagnosis prenatal selama kehamilan, tetapi akhirnya menyembuhkan anak sebelum atau setelah lahir, obat modern tidak mampu. Oleh karena itu, banyak orang tua masa depan sangat prihatin tentang pertanyaan mengapa anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dan bagaimana mencegahnya. Setelah semua, penyimpangan dalam perkembangan mental dan fisik pada pasien kecil seperti itu sangat signifikan dan tidak selalu sepenuhnya dikoreksi dengan minum obat dan pelatihan intensif.

Faktor yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit

Obat modern telah menetapkan bahwa alasan yang menjelaskan mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir tidak tergantung pada iklim negara, kebangsaan ibu dan ayah, warna atau cara hidup mereka, dan kondisi sosial di mana keluarga tinggal.

Penyakit ini disebabkan oleh kehadiran genotipe pada anak dari kromosom ekstra. Di semua sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, bertanggung jawab untuk transfer sifat keturunan dari orang tua kepada anak-anak. Semuanya dipasangkan: pria dan wanita. Tetapi kadang-kadang kerusakan genetik yang serius terjadi, sehingga kromosom tambahan 47 muncul di 21 pasang kromosom. Itu sebabnya anak-anak dilahirkan, penyembuhan penuh yang tidak mungkin, karena pada zaman kita, penyimpangan genetik tidak bisa diperbaiki.

Mari kita teliti secara lebih rinci faktor-faktor yang paling penting, yang pengaruhnya bisa mengarah pada munculnya anak yang sakit:

1. Usia ibu melebihi 33-35 tahun. Penelitian telah menunjukkan bahwa risiko memiliki anak laki-laki atau perempuan dengan sindrom Down secara signifikan lebih tinggi pada wanita tersebut. Hal ini disebabkan oleh terjadinya penuaan pada tubuh ketika dapat menghasilkan telur yang tidak subur, atau penyakit yang ditransfer dari organ kelamin perempuan. Seringkali ibu-ibu semacam itu sebelumnya dilahirkan sebagai anak-anak yang mati atau mereka meninggal pada usia dini. Oleh karena itu, jika Anda berisiko, selama kehamilan, amniosentesis dianjurkan, di mana cairan ketuban diambil dan kemudian analisis yang tepat dilakukan. Jangan mengabaikan prosedur ini: ketika mempelajari pertanyaan mengapa seorang anak dengan sindrom Down dapat lahir, dokter telah menetapkan fakta yang menarik. Jika pada wanita muda di bawah usia 25 kemungkinan kelahiran bayi yang baru lahir dengan penyakit seperti itu adalah 1/1400, pada wanita yang melahirkan, yang usianya lebih dari 35 tahun, risikonya jauh lebih besar: rata-rata, satu kasus 350 kelahiran.
2. Faktor keturunan. Meskipun diketahui bahwa pria dengan penyakit semacam itu tidak subur, 50% wanita dengan sindrom Down mungkin memiliki keturunan. Namun, dalam banyak kasus, anak-anak mewarisi penyakit ini, sehingga perlu dipertimbangkan apakah perlu untuk meneruskan genus dengan diagnosis semacam itu.
3. Umur ayah. Salah satu alasan mengapa bayi dapat lahir adalah bahwa ayahnya berusia lebih dari 42 tahun. Selama periode ini, kualitas sperma memburuk, sehingga pembuahan sel telur dengan sperma inferior dan risiko mengembangkan penyakit genetik yang serius ini lebih dari probable.
4. Perkawinan antara kerabat yang sangat dekat. Bukanlah kebetulan bahwa di sebagian besar budaya di dunia, dilarang untuk menikah bukan hanya dengan saudara, tetapi bahkan saudara sepupu dan saudara sepupu kedua.
5. Para ahli telah menetapkan mengapa anak-anak dengan sindrom Down kadang-kadang lahir: semakin tua wanita itu pada saat kelahiran anak perempuan, semakin besar kemungkinan kelahiran cucu sakit atau cucu.