Risiko trisomi 21

Semua orang tahu sindrom Down , tetapi tidak semua orang tahu bahwa penyakit ini juga disebut trisomi 21, karena pada pasangan kromosom inilah sel-sel ekstra muncul. Ini adalah patologi kromosom yang paling umum, jadi ini sepenuhnya dipelajari oleh para ilmuwan.

Risiko munculnya trisomi 21 pasang kromosom pada janin ada pada semua wanita. Dia rata-rata 1 kasus untuk 800 kehamilan. Ini meningkat jika ibu hamil kurang dari 18 tahun, atau lebih dari 35 tahun, dan juga jika keluarga memiliki kasus kelahiran anak-anak dengan penyimpangan pada tingkat gen.

Untuk mendeteksi anomali ini, dianjurkan untuk mengambil tes gabungan yang terdiri dari tes darah dan USG. Hasilnya adalah penentuan probabilitas trisomi 21 pada bayi yang masih dalam kandungan. Tetapi tidak selalu mungkin untuk memahami informasi yang dikeluarkan oleh laboratorium, untuk ini perlu pergi ke dokter, yang seringkali tidak mungkin dilakukan dengan segera.

Agar tidak menyiksa diri dengan tebakan dan perasaan, dari artikel ini Anda akan mempelajari apa dasar dan risiko individu dari trisomi 21 dan bagaimana menguraikan maknanya.

Risiko baseline trisomi 21

Berdasarkan risiko awal sindrom Down, proporsi yang menunjukkan jumlah ibu hamil dengan parameter yang sama memenuhi satu kasus anomali ini tersirat. Artinya, jika indikatornya 1: 2345, itu berarti bahwa sindrom ini terjadi pada 1 wanita di antara 2345. Parameter ini meningkat, tergantung pada usia: 20-24 - lebih dari 1: 1500, dari 24 hingga 30 tahun - hingga 1 : 1000, dari 35 hingga 40 - 1: 214, dan setelah 45 - 1:19.

Indikator ini dihitung oleh para ilmuwan untuk setiap usia, itu dipilih oleh program berdasarkan data pada usia Anda dan periode kehamilan yang tepat.

Risiko individu trisomi 21

Untuk memperoleh indikator ini, data ultrasound yang diambil selama kehamilan 11-13 minggu (terutama ukuran zona kerah pada anak adalah penting), analisis biokimia darah dan data individu wanita (penyakit kronis yang tersedia, kebiasaan buruk, ras, berat badan dan jumlah janin).

Jika trisomi 21 berada di atas ambang batas cut-off (risiko dasar), maka wanita ini memiliki tinggi (atau mereka menulis "meningkat") risiko. Misalnya: risiko dasar adalah 1: 500, maka hasilnya 1: 450 dianggap lebih tinggi. Dalam hal ini, mereka dikirim ke konsultasi untuk genetika diikuti dengan diagnosis invasif (tusukan).

Jika trisomi 21 berada di bawah ambang batas, maka dalam hal ini, risiko rendah patologi ini. Untuk hasil yang lebih akurat, disarankan untuk melakukan screening kedua, yang dilakukan pada 16-18 minggu.

Bahkan setelah menerima hasil yang buruk, Anda tidak boleh menyerah. Lebih baik, jika waktu memungkinkan, untuk menilai kembali tes dan tidak putus asa.