Untuk pertama kalinya konsep sindrom Petrushka diperkenalkan pada tahun 1965 oleh Harry Angelmann, setelah penyakit ini kemudian diberi nama. Frekuensi penyakitnya adalah 1 hingga 20.000 anak dan ditularkan secara genetik. Penyakit ini didiagnosis pada usia 3-7 tahun dan lebih sering pada anak laki-laki.
Sindrom Petrushka - apa itu?
Penyakit ini disebut "sindrom boneka bahagia", "boneka tertawa" atau "sindrom boneka". Sindrom Petrushka adalah patologi neuro-genetik yang langka, yang ditandai oleh keterlambatan dalam pengembangan kemampuan fisik dan intelektual. Buat kecacatan dengan sindrom Angelman mungkin jika Anda lulus survei dan mengajarkan kesimpulan dari ahli genetika. Alasan tidak adanya sejumlah gen kromosom ke-15, sebagai aturan, harus dicari dalam genotipe ibu. Pada wanita seperti itu, kesempatan untuk mentoleransi bayi yang sehat sangat kecil, jika seorang wanita menderita penyakit ini - dalam 98% kasus anak yang sama muncul.
Diagnosis sindrom angelman dilakukan dalam kasus bayi yang baru lahir memiliki penurunan aktivitas otot dan gangguan motilitas motorik. Sayangnya, orang-orang dengan gangguan semacam itu tidak memiliki kesempatan untuk pemulihan penuh, semakin banyak kromosom ke-15 yang terpengaruh - semakin sedikit kesempatan untuk disembuhkan. Diketahui bahwa penyakit semacam itu tidak hanya diwariskan, tetapi juga termanifestasi jauh lebih kuat dan lebih terang daripada yang dimiliki ibu.
Parsley Syndrome - Gejala
Penyakit ini ditandai oleh:
- tawa dan kegembiraan tanpa alasan;
- gerakan kacau;
- pidato yang sulit atau hilang;
- gangguan keseimbangan;
- penambahan berat badan lambat;
- kejang;
- gangguan tidur;
- strabismus (strabismus);
- kejang-kejang;
- air liur berlebihan;
- jatuh dari lidah;
- haus kronis.
Gejala pada pasien dewasa dikurangi selama bertahun-tahun. Saat dewasa, mereka mengalami beberapa gejala, seperti hiperaktif dan gangguan tidur , dan beberapa mungkin menjadi lebih buruk, misalnya, skoliosis. Dengan bertambahnya usia, masalah berat badan bisa dimulai. Pada anak perempuan dengan sindrom ini, selama pubertas, yang terjadi pada waktu yang biasa, mungkin ada peningkatan kejang.
Angelman Syndrome pada anak-anak - gejala
Tanda-tanda pertama dari sindrom parsley sudah muncul di bulan-bulan awal perkembangan.
- Dalam masalah makan, tidur, memperlambat pertambahan berat badan. Kebutuhan untuk tidur dapat menurun, dan rezim normal tidak dapat didirikan untuk waktu yang lama.
- Di usia sekolah akan ada masalah dengan membaca dan persepsi, kesulitan dengan konsentrasi perhatian.
- Interferensi dengan belajar dapat mencakup hiperaktivitas, masalah bicara, dan gangguan koordinasi.
- Karena gaya berjalan kaki kaku, pasien disebut "boneka", mereka juga ditandai dengan skoliosis dan, yang paling mengerikan, epilepsi diamati pada 80% pasien.
Penyakit "Parsley Syndrome" - berapa banyak yang hidup?
Harapan hidup pasien dengan diagnosis "sindrom Petrushka" rata-rata, 35-40 tahun. Orang-orang yang telah menerima cacat, tetapi yang telah menerapkan perawatan yang benar untuk sepanjang waktu, dapat hidup lebih lama. Saat ini, tidak ada metode untuk penyembuhan lengkap, tetapi ada program khusus yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.
Sindrom Angelman - pengobatan
Penting untuk diingat bahwa hal yang paling penting untuk anak-anak dengan penyakit seperti itu adalah suasana cinta dan kasih sayang di rumah, jangan lupa tentang pemeriksaan rutin dan ketaatan semua kondisi terapi terapeutik. Dengan berlalunya waktu, metode baru untuk mengobati sindrom Anghelman sedang dikembangkan. Program-program khusus ini dibuat secara individual untuk setiap pasien dengan gejala yang berbeda, tetapi ada 4 cara utama:
- Antikonvulsan untuk pengobatan epilepsi, yang akan mengurangi risiko sering kejang dan mengurangi konsekuensinya.
- Latihan fisioterapi untuk pengembangan keterampilan motorik kecil dan jenis aktivitas motorik lainnya.
- Bahasa isyarat lebih baik untuk mulai belajar sejak usia dini, belajar metode komunikasi seperti itu akan membantu Anda beradaptasi dan bersosialisasi lebih cepat, sejauh mungkin dalam kasus ini.
- Terapi perilaku diperlukan untuk mengatasi hiperaktivitas dan meningkatkan konsentrasi.