Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang dapat memanifestasikan dirinya dengan berbagai gejala. Tingkat keparahan yang terakhir bervariasi tergantung pada kesehatan keseluruhan pasien, kekebalannya, gaya hidup dan beberapa faktor lainnya.
Penyakit Fabry - apa itu?
Penyakit akumulasi lisosom adalah nama umum dari satu kelompok besar penyakit keturunan langka, yang disebabkan oleh pelanggaran fungsi lisosom. Hanya dalam kategori ini adalah penyakit Fabry. Hal ini terkait dengan penurunan aktivitas α-galactosidase, enzim lisosom, yang bertanggung jawab untuk pembelahan glycosphingolipids. Sebagai akibatnya, lemak menumpuk berlebihan dalam sel dan mengganggu fungsi normal mereka. Sebagai aturan, menderita sel-sel otot endotel atau halus pembuluh darah, ginjal, jantung, sistem saraf pusat, kornea.
Penyakit Fabry adalah tipe warisan
Penyakit ini dianggap ditentukan secara genetis dengan tipe warisan X-linked. Artinya, penyakit Fabry ditularkan hanya pada kromosom X. Perempuan memiliki dua, dan karena itu anomali dapat diwariskan oleh putra dan putrinya. Probabilitas seorang anak dengan kelainan genetik dalam kasus ini adalah 50%. Pada pria, hanya ada satu kromosom X, dan jika dimutasi, penyakit Anderson Fabry akan didiagnosis pada anak perempuan mereka dengan probabilitas 100%.
Penyakit Fabry - penyebab
Ini adalah penyakit genetik, dan karena itu penyebab utama penampilannya adalah perubahan mutasi dalam GLA-gen - bertanggung jawab untuk pengkodean enzim. Menurut statistik dan hasil dari berbagai penelitian medis, penyakit akumulasi Fabry lisosom adalah keturunan pada 95% kasus, tetapi ada pengecualian. 5% pasien "mendapatkan" diagnosis pada tahap awal pembentukan embrio. Ini karena mutasi acak.
Penyakit Fabry - gejala
Tanda-tanda penyakit dalam organisme yang berbeda menampakkan diri dengan cara mereka sendiri:
- Para pria. Dalam perwakilan dari seks kuat, penyakit Anderson-Fabry, sebagai suatu peraturan, mulai memanifestasikan dirinya sejak kecil. Tanda-tanda pertama: rasa sakit dan terbakar di ekstremitas. Beberapa pasien mengeluhkan munculnya ruam merah, yang dalam banyak kasus mencakup area dari pusar hingga lutut. Saat penyakit berlangsung lambat, gejala serius - ketidaknyamanan perut, telinga berdenging , sering buang air besar, nyeri punggung dan sendi - hanya dapat terlihat hingga 35 hingga 40 tahun.
- Wanita. Dalam tubuh wanita, penyakit ini menunjukkan berbagai manifestasi klinis. Sementara beberapa pasien tidak menyadari masalah mereka, yang lain menderita distrofi kornea, kelelahan, gangguan kardiovaskular, anhidrosis, gangguan gastrointestinal, penyakit ginjal, kerusakan mata, gangguan neurologis.
- Anak-anak. Meskipun dalam banyak kasus gejala pertama penyakit muncul lebih awal, penyakit Fabry pada anak-anak sering tidak diketahui dan berkembang ke usia sadar. Tanda-tanda paling awal adalah nyeri dan angiokeratomas, yang sering terletak di belakang telinga dan diabaikan oleh spesialis. Manifestasi lain dari penyakit pada pasien kecil: mual dengan muntah, pusing, sakit kepala, demam.
Penyakit Fabry - diagnosis
Hanya keluhan pasien untuk diagnosis tidak cukup untuk spesialis. Untuk menentukan penyakit Fabry, tes harus dilakukan. Aktivitas α-galactosidase dapat dilihat dalam plasma, leukosit, urin, cairan air mata. Diagnosis banding harus dilakukan dengan mempertimbangkan telsektomi hemoragik herediter.
Penyakit Fabry - pengobatan
Sejak awal tahun 2000-an, dokter telah secara aktif menggunakan terapi substitusi dalam perang melawan penyakit Fabry. Obat-obatan yang paling populer adalah Replagal dan Fabrazim. Kedua obat diberikan secara intravena. Efektivitas obat hampir sama - mereka meminimalkan rasa sakit, menstabilkan ginjal dan mencegah perkembangan insufisiensi kronis ginjal atau jantung.
Sindrom Fabry juga dapat ditekan oleh pengobatan simtomatik. Ankonvulsants membantu meringankan rasa sakit:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Karbamazepin;
- Pregabalin.
Jika pasien mengalami masalah ginjal, mereka diberi resep ACE inhibitor dan penghambat reseptor angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Penyakit Fabry - rekomendasi klinis
Perjuangan melawan sindrom ini adalah proses yang sulit dan memakan waktu. Hasil positif dari terapi menunggu beberapa pasien selama beberapa minggu, tetapi penyakit Fabry, gejala dan pengobatan yang dijelaskan di atas, dapat dicegah. Untuk mencegah kelahiran seorang anak dengan gen yang bermutasi, para ahli menyarankan untuk melakukan diagnosa perinatal, yang terdiri dari mempelajari aktivitas α-galactosidase dalam sel amniotik.