Trisomi pada kromosom 21, atau Down's Syndrome, adalah bentuk paling umum dari patologi genom yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 anak yang lahir. Para ilmuwan menemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh distribusi kromosom yang salah, yang mengakibatkan pasien, bukannya dua salinan kromosom ke-21, ada tiga. Untuk mengantisipasi munculnya patologi tidak mungkin, jelas bahwa trisomi satu pada kromosom ke-21 tidak berarti apa pun selain serangkaian gangguan mental, fisik dan perilaku yang mengganggu perkembangan normal dan keberadaan anak yang sakit.
Sehubungan dengan hal di atas, sulit untuk melebih-lebihkan pentingnya diagnosis prenatal, memungkinkan in utero untuk menentukan risiko trisomi 21 oleh indikator karakteristik.
Skrining trimester pertama
Mengacu pada metode non-invasif dan terdiri dari USG dan analisis biokimia dari darah ibu. Waktu optimal untuk skrining prenatal pertama adalah 12-13 minggu.
Selama diagnosis ultrasound, spesialis memperhatikan ukuran zona kerah, yang merupakan penanda karakteristik adanya kelainan. Yaitu, tergantung pada minggu kehamilan dan norma yang sesuai dengannya, tanda trisomi 21 mungkin adalah perluasan ruang kerah lebih dari 5 mm.
Pada gilirannya, darah wanita diperiksa untuk dua hormon: bebas b-HCG dan RARR-A. Untuk unit pengukuran indikator yang diteliti, ambil - MoM. Nilai-nilai yang diperoleh dibandingkan dengan nilai normal: Trisomi 21 dapat menunjukkan peningkatan tingkat bebas b-hCG - lebih dari 2 M0Ma, dan konsentrasi PAPP-A kurang dari 0,5MoM.
Namun, berdasarkan hasil skrining pralahir pertama, tidak mungkin untuk menarik kesimpulan yang pasti, karena ini hanya indikator probabilistik yang tidak selalu memperhitungkan faktor-faktor lain yang mempengaruhi tingkat hormon-hormon ini. Bagi mereka adalah mungkin untuk membawa: istilah kehamilan yang tidak tepat, berat badan ibu, stimulasi ovulasi, merokok.
Skrining pranatal kedua
Dalam interval antara 15-20 minggu, upaya kedua dilakukan untuk mendiagnosis patologi genomik. Periode ini dianggap lebih informatif, karena banyak pelanggaran dapat dilihat selama ultrasound. Misalnya, pada janin dengan trisomi pada 21 kromosom berbeda dari norma: panjang humerus dan femur, ukuran jembatan hidung, ukuran pelvis ginjal, dan kadang-kadang cacat penglihatan jantung, saluran pencernaan atau kista pleksus vaskular otak.
Darah seorang wanita hamil diperiksa untuk tingkat AFP, yang merupakan penanda terang dari patologi keturunan janin. Jika, sebagai hasil dari skrining kedua, AFP ditemukan di bawah normal, maka ini bisa menunjukkan adanya trisomi pada 21 kromosom.
Hasil yang diperoleh dibandingkan dengan hasil penelitian pertama, jika risikonya cukup tinggi, wanita hamil diberikan metode pemeriksaan lainnya.
Metode invasif untuk menentukan kelainan kromosom
Cara yang lebih akurat, tetapi juga lebih berbahaya untuk menentukan gangguan genomik adalah:
- amniosentesis - berarti menusuk dinding perut dengan jarum tipis dan pagar cairan ketuban, yang diselidiki di masa depan;
- Biopsi korion adalah metode yang cukup informatif.Sebagai aturan, pengambilan sampel sel villi dan plasenta dilakukan pada 11-12 minggu, dengan menusuk rongga perut, atau dengan menggunakan kateter melalui vagina;
- pengambilan sampel darah tali pusat, dilakukan tidak lebih awal dari minggu ke-18 kehamilan.
Metode invasif, meskipun mereka memungkinkan penentuan yang lebih akurat dari keberadaan anomali genom, tetapi pada saat yang sama membawa risiko penghentian kehamilan secara sewenang-wenang.