Sindrom Gilbert - gejala

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert, ikterus keluarga non-hemolitik, cholemia keluarga sederhana, hiperbilirubinemia konstitusional) adalah penyakit keturunan dengan penyakit jinak, disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk menetralisir bilirubin di hati. Penyakit ini dinamai setelah gastroenterolog Prancis Augustine Nicolas Gilbert, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1901. Sindrom Gilbert biasanya memanifestasikan dirinya sebagai tingkat bilirubin yang meningkat dalam darah, penyakit kuning dan beberapa tanda spesifik lainnya yang tidak berbahaya dan tidak memerlukan perawatan segera.

Gejala-gejala dari Gilbert's Syndrome

Gejala utama penyakit ini termasuk yang berikut:

1. Jaundice, ketika pertama kali diamati pewarnaan icteric dari sclera mata (dari hampir tak terlihat untuk diucapkan). Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin ada perubahan warna kulit di segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak.
2. Ketidaknyamanan pada hipokondrium kanan, dalam beberapa kasus, mungkin ada sedikit peningkatan ukuran hati.
3. Kelemahan umum dan kelelahan.
4. Dalam beberapa kasus, mual, eruktasi, gangguan tinja, intoleransi terhadap makanan tertentu dapat terjadi.

Penyebab sindrom Gilbert adalah kekurangan di hati enzim khusus (glucuronyltransferase), yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin. Akibatnya, hanya hingga 30% dari jumlah biasa pigmen empedu ini dinetralkan dalam tubuh, dan kelebihan terakumulasi dalam darah, menyebabkan gejala yang paling sering dari penyakit ini - sakit kuning.

Diagnosis dari Gilbert's Syndrome

Diagnosis sindrom Gilbert biasanya didasarkan pada tes darah:

1. Total bilirubin dalam sindrom Gilbert berkisar 21-51 μmol / l, tetapi dapat meningkat menjadi 85-140 μmol / l di bawah pengaruh aktivitas fisik atau melawan penyakit lain.
2. Sampel dengan kelaparan. Mengacu pada tes spesifik (tidak terlalu umum) untuk sindrom Gilbert. Terhadap latar belakang puasa atau kepatuhan dalam diet rendah kalori dua hari , bilirubin dalam darah meningkat sebesar 50-100%. Pengukuran bilirubin dilakukan dengan perut kosong sebelum tes, dan kemudian setelah dua hari.
3. Sampel dengan fenobarbital. Ketika mengambil fenobarbital, tingkat bilirubin dalam darah menurun tajam.

Bagaimana hidup dengan sindrom Gilbert?

Penyakit itu sendiri tidak dianggap berbahaya dan biasanya tidak memerlukan perawatan khusus. Meskipun peningkatan kadar bilirubin dalam darah terus berlanjut sepanjang hidup, tetapi tingkat bahaya tidak mencapai tingkat yang berbahaya. Konsekuensi dari gejala Gilbert biasanya terbatas pada manifestasi eksternal dan sedikit ketidaknyamanan, oleh karena itu, di samping diet, perawatan hanya menggunakan penggunaan hepatoprotectors untuk memperbaiki fungsi hati. Dan juga (dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit kuning parah) mengonsumsi obat yang membantu menghilangkan pigmen berlebih dari tubuh.

Selain itu, gejala penyakit ini tidak permanen dan sebagian besar waktu bahkan dapat menyadarinya, meningkat dengan aktivitas fisik yang lebih besar, konsumsi alkohol, kelaparan, pilek.

Satu-satunya hal yang bisa berbahaya adalah sindrom Gilbert - dalam kasus yang jarang terjadi, jika rezim tidak dihormati dan gangguan makan, itu berkontribusi pada perkembangan peradangan saluran empedu dan cholelithiasis .

Dan harus diingat bahwa penyakit ini adalah keturunan, jadi jika ada riwayat salah satu orang tua, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan.