Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit, penampilan dan perkembangan yang terkait dengan gangguan kompleks dalam aparatus herediter sel yang ditularkan melalui gamet (sel reproduksi). Terjadinya penyakit tersebut disebabkan oleh gangguan dalam proses penyimpanan, penjualan dan transfer informasi genetik.

Penyebab penyakit keturunan

Di jantung penyakit kelompok ini terdapat mutasi informasi gen. Mereka dapat dideteksi pada anak segera setelah lahir, tetapi dapat muncul pada orang dewasa setelah waktu yang lama.

Munculnya penyakit keturunan dapat dikaitkan hanya dengan tiga alasan:

1. Gangguan kromosom. Ini adalah penambahan kromosom ekstra atau kehilangan salah satu dari 46.
2. Perubahan struktur kromosom. Penyakit menyebabkan perubahan pada sel-sel seksual orang tua.
3. Mutasi gen. Penyakit timbul karena mutasi dari kedua gen individu, dan karena gangguan dari kompleks gen.

Mutasi gen dikaitkan dengan predisposisi keturunan, tetapi manifestasinya tergantung pada pengaruh lingkungan eksternal. Itulah sebabnya penyebab penyakit yang diwariskan seperti diabetes atau hipertensi, selain mutasi, juga malnutrisi, ketegangan saraf yang berkepanjangan, obesitas dan trauma mental.

Jenis penyakit keturunan

Klasifikasi penyakit-penyakit tersebut sangat erat kaitannya dengan sebab-sebab terjadinya mereka. Jenis penyakit keturunan adalah:

• penyakit genetik - timbul sebagai akibat dari kerusakan DNA pada tingkat gen;
• penyakit kromosom - berhubungan dengan anomali kompleks dari jumlah kromosom atau dengan penyimpangan mereka;
• penyakit dengan predisposisi turun temurun.

Metode untuk menentukan penyakit keturunan

Untuk perawatan kualitatif, tidak cukup untuk mengetahui jenis penyakit manusia herediter, penting untuk mengidentifikasi mereka pada waktunya atau kemungkinan kemunculannya. Untuk melakukan ini, para ilmuwan menggunakan beberapa metode:

1. Genealogical. Dengan bantuan mempelajari silsilah seseorang, adalah mungkin untuk mengidentifikasi ciri-ciri pewarisan dari tanda-tanda normal dan patologis dari organisme.
2. Si kembar. Diagnostik penyakit keturunan semacam itu adalah studi tentang kemiripan dan perbedaan kembar untuk mengungkapkan pengaruh lingkungan dan keturunan pada perkembangan berbagai penyakit genetik.
3. Sitogenetika. Investigasi struktur kromosom pada pasien dan orang sehat.
4. Metode biokimia. Pengamatan kekhasan metabolisme manusia .

Selain itu, hampir semua wanita selama kehamilan menjalani USG. Hal ini memungkinkan pada dasar janin untuk mendeteksi malformasi kongenital dimulai dengan trimester pertama dan juga untuk menduga bahwa anak memiliki beberapa penyakit keturunan dari sistem saraf atau penyakit kromosom.

Profilaksis penyakit keturunan

Bahkan baru-baru ini, bahkan para ilmuwan tidak tahu apa kemungkinan mengobati penyakit keturunan. Tetapi studi tentang patogenesis diperbolehkan menemukan cara untuk menyembuhkan beberapa jenis penyakit. Misalnya, cacat jantung dapat disembuhkan dengan operasi hari ini.

Banyak penyakit genetik, sayangnya, tidak sepenuhnya dipahami. Oleh karena itu, dalam kedokteran modern, sangat penting diberikan untuk pencegahan penyakit keturunan.

Metode untuk mencegah terjadinya penyakit tersebut termasuk perencanaan melahirkan dan ditinggalkannya anak dalam kasus risiko tinggi patologi kongenital, terminasi kehamilan dengan probabilitas tinggi penyakit janin, dan koreksi manifestasi genotipe patologis.