Sindrom Goldenhar mendapatkan namanya dengan nama seorang dokter Amerika yang pertama kali menggambarkannya di pertengahan abad lalu. Sejak saat itu informasi tentang patologi ini telah ditambahkan sedikit karena kelangkaan dan kompleksitas penelitian, tetapi berkat teknologi modern itu tidak hanya dapat didiagnosis dalam rahim, tetapi juga diobati secara efektif.
Sindrom Goldenhar - apa itu?
Sindrom ini dianggap, yang dalam sumber medis juga disebut sebagai "displasia oculo-auriculo-vertebral", "sindrom mikroskopik hemifasial", adalah penyakit bawaan dengan sejumlah besar anomali pencocokan. Patologi dikaitkan dengan kerusakan selama perkembangan embrio lengkung insang - pembentukan tulang rawan transisional, dari mana rahang bawah, sendi temporomandibular dan struktur alat bantu dengar dibentuk lebih lanjut.
Mempelajari lebih detail sindrom Goldenhar, jenis penyakit apa, apa alasan kemunculannya, para ilmuwan menemukan bahwa wanita kurang rentan terhadap patologi ini, dan dengan prevalensi itu menempati tempat ketiga di antara defek perkembangan cranio-maxillofacial zone setelah penyimpangan seperti "bibir kelinci " Dan" mulut serigala ". Identifikasi penyakit pada janin dimungkinkan pada usia kehamilan 20-24 minggu melalui diagnosis ultrasound dengan pemindaian dalam tiga dimensi.
Sindrom Goldenhar - penyebab
Belum diketahui persis apa sindrom Goldenhar yang menyebabkan, tetapi sebagian besar ilmuwan memiliki pendapat tentang sifat genetik dari penyakit tersebut. Episode penyakit ini bersifat biasa, tetapi seringkali setelah pertanyaan dari kerabat pasien, faktor faktor keturunan dilacak. Beberapa teori mempertimbangkan hubungan perkembangan patologi dengan dampak pada tahap awal kehamilan zat kimia tertentu, patogen virus.
Selain itu, fakta-fakta berikut dari anamnesis wanita hamil dianggap faktor risiko untuk pengembangan penyakit:
- pernikahan yang membebani;
- aborsi sebelumnya;
- berat badan berlebihan;
- diabetes mellitus.
Sindrom Goldenhar - gejala
Penyakit Goldengen terdeteksi pada bayi baru lahir selama pemeriksaan visual, sering ditandai oleh kompleks manifestasi tersebut:
- keterbelakangan rahang bawah;
- pembentukan mata yang salah (pelanggaran posisi orbit dan ukurannya);
- deformasi dari daun telinga;
- perkembangan cacat vertebra serviks.
Dalam kebanyakan kasus, gejala diamati pada satu sisi wajah dan batang, lesi bilateral kurang umum. Tingkat keparahan dan kombinasi manifestasi bersifat individual. Selain ini, ada tanda-tanda abnormal sindrom Goldenhar berikut ini:
1. Fitur struktur wajah dan mulut:
- asimetri wajah;
- keterbelakangan dari area zigomatik;
- dahi yang menonjol;
- celah mulut lebar;
- kekang tambahan;
- anomali bahasa;
- celah langit-langit atau bibir.
2. Cacat pada organ pendengaran dan penglihatan:
- tidak adanya daun telinga;
- aplasia dari saluran pendengaran;
- tuli;
- strabismus;
- cacat otot oculomotor;
- kista mata;
- atrofi iris;
- mata melotot.
3. Patologi organ internal dan sistem skeletal:
- cacat dinding hati interventrikular;
- penyempitan aorta;
- tetrad of Fallot ;
- anomali sistem bronkopulmonal;
- hidrosefalus;
- deformasi pelvis ginjal;
- malformasi tulang rusuk;
- kaki pengkor;
- fusi vertebra serviks pertama dengan tulang oksipital;
- skoliosis;
- ketidakmampuan mental.
Sindrom Goldenhar - pengobatan
Sehubungan dengan manifestasi multicharacteristic, pasien dengan sindrom Goldenhar tunduk pada perawatan yang berbeda, yang sering dilakukan dalam beberapa tahap, ketika anak tumbuh. Dalam kasus ringan, adalah mungkin untuk mengamati spesialis yang berbeda sampai anak mencapai usia tiga tahun, setelah tindakan terapi yang direkomendasikan, termasuk manipulasi bedah, terapi ortodontik. Dalam kasus yang parah, sebagian besar intervensi dilakukan sampai satu atau dua tahun.
Perawatan untuk orthodontik dilakukan dalam tiga tahap utama, yang sesuai dengan perkembangan sistem dentoalveolar (periode gigi susu, periode pergeseran, periode gigitan permanen). Pasien diberikan perangkat yang dapat dilepas dan tidak dapat dilepas untuk koreksi defek rahang dan gigitan, dan rekomendasi diberikan mengenai aturan perawatan mulut. Seringkali pada usia 16-18, semua tindakan medis dan rehabilitasi sedang diselesaikan.
Sindrom Goldenhar - operasi
Mikrosomia gemerlasi diobati dengan tindakan wajib intervensi bedah, jenis, volume dan jumlah yang bervariasi tergantung pada tingkat cedera. Seringkali, jenis operasi ini ditugaskan:
- endoprosthetics dari sendi temporomandibular, rahang (bawah, atas);
- osteosintesis pengalihan kompresi;
- osteotomi hidung;
- osteotomi rahang;
- genioplasty;
- rinoplasti;
- plastik dari daun telinga;
- potongan kontur dari rahang bawah, dll.
Orang dengan sindrom Goldenhar
Pasien yang didiagnosis dengan sindrom Goldenhar sebelum dan sesudah operasi dapat terlihat sangat berbeda. Jika tepat waktu di masa kanak-kanak akan dilakukan operasi, termasuk plastik, maka tanda-tanda eksternal dari penyakit tersebut dapat secara praktis tidak ada. Ada banyak contoh di mana orang-orang dengan sindrom Goldenhar berhasil belajar, menemukan pekerjaan yang baik, memimpin keluarga dan melahirkan anak-anak.
Goldenhar syndrome - prognosis
Untuk pasien dengan sindrom Goldenhar, prognosis menguntungkan dalam banyak kasus, dan banyak tergantung pada sejauh mana kerusakan pada organ internal. Dengan deteksi seluruh kompleks anomali, penerapan semua metode yang mungkin untuk memperbaiki pelanggaran, sikap penuh perhatian dekat dengan pasien, dukungan psikologis, ada peluang untuk pemulihan penuh.