Sebagian besar kelainan genetik dapat didiagnosis selama perkembangan intrauterin atau segera setelah lahir. Sindrom yang pertama kali dijelaskan oleh Harry Klinefelter dan Fuller Albright, merupakan pengecualian. Penyakit ini sering terjadi hampir tanpa terasa selama beberapa dekade.
Sindrom Klinefelter - apa itu?
Jenis kelamin anak ditentukan oleh kombinasi kromosom seks. Di dalam ovula mereka hanya satu spesies - X, betina. Spermatozoa dapat membawa kedua kromosom serupa, dan yang laki-laki - Y. Jika sel telur dibuahi dengan gamet X, kita mendapatkan satu set XX, dan seorang gadis akan lahir. Ketika spermatozoa dengan gen laki-laki menjadi yang tercepat, set XY terbentuk, dan keluarga mengharapkan anak laki-laki itu.
Dalam beberapa kasus, kromosom X atau Y disalin (hingga 3 kali) dan duplikatnya melekat pada pasangan seksual. Varian paling umum dari kombinasi adalah XXY - sindrom Klinefelter dengan set seperti itu ditemukan pada anak laki-laki lebih sering daripada spesies lain. Mutasi dianggap melekat pada anak-anak laki-laki secara eksklusif, gadis-gadis yang disajikan patologi tidak sakit.
Karyotype, karakteristik sindrom Klinefelter
Setiap orang memiliki satu set kromosom, yang terdiri dari 23 pasang. Ini disebut kariotipe. Pasangan terakhir (23) bertanggung jawab untuk fungsi reproduksi dan karakteristik seksual. Untuk pasien dengan sindrom Klinefelter, kariotipe adalah karakteristik dengan set berikut:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Perjalanan penyakit dan keparahan gejala-gejalanya tergantung pada jumlah elemen yang berlebihan dalam 23 pasangan. Sindrom Klinefelter dengan kariotipe, termasuk 49 kromosom, dianggap sebagai bentuk mutasi yang paling berat. Masih ada jenis anomali mosaik, ketika beberapa sel memiliki kode genetik yang normal (46, XY), dan hanya beberapa di antaranya yang telah rusak (47, XXY). Dalam situasi seperti itu, patologi disertai dengan tanda-tanda yang lemah dan berlangsung lebih mudah daripada jenis penyakit lainnya.
Frekuensi sindrom Klinefelter
Pelanggaran yang dijelaskan tidak jarang, didiagnosis pada populasi pria dalam 0,2% kasus. Sindrom Klinefelter terjadi pada satu laki-laki di antara 500 anak yang sehat. Mengingat deteksi patologi yang terlambat, penyakit ini bukan hanya mutasi genetik yang paling umum, tetapi juga salah satu disfungsi endokrin yang paling sering terjadi pada pria.
Sindrom Klinefelter - penyebab
Belum diketahui, mengapa beberapa anak laki-laki memiliki kromosom ekstra pada pasangan seks. Hanya ada teori, yang dapat menyebabkan sindrom Klinefelter - penyebab yang diduga memprovokasi anomali:
- infeksi virus;
- kehamilan terlalu awal atau akhir ;
- hubungan darah antara ayah dan ibu;
- ekologi yang merugikan.
Sindrom Klinefelter tidak diwariskan. Kehadiran satu atau lebih kromosom pada pasangan seks dalam kebanyakan situasi menyebabkan ketidaksuburan dalam kematangan. Seorang pasien dengan patologi ini tidak dapat memiliki ahli waris dengan mutasi genetik serupa. Kelebihan kromosom dapat memiliki asal paternal dan keibuan, tetapi pada wanita ditemukan lebih sering (67% kasus).
Sindrom Klinefelter - gejala
Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya dalam periode perkembangan intrauterin dan pada usia dini. Sindrom Klinefelter pada bayi baru lahir tidak dapat dideteksi secara visual, bayi memiliki karakteristik fisik yang normal (tinggi, berat badan, lingkar kepala) dan bentuk kelamin yang benar. Gejala pertama patologi diamati dari 5 hingga 8 tahun, tetapi mereka sangat sulit dideteksi dan dikaitkan dengan mutasi gen:
- kerentanan terhadap infeksi virus dan bakteri;
- sedikit lag dalam perkembangan motorik dan bicara;
- kaki panjang (dibandingkan dengan bagasi);
- pinggang tinggi;
- perubahan suasana hati yang tajam dan sering;
- kelelahan;
- Serangan-serangan apatis dan ketidakpedulian;
- kecenderungan untuk perilaku antisosial.
Ketika Anda tumbuh dewasa, sindrom Klinefelter juga berkembang - tanda-tanda menjadi lebih jelas pada saat pubertas:
- bahu sempit secara paralel dengan pinggul lebar dan otot yang belum berkembang;
- kegemukan;
- pertumbuhan rambut yang tidak memadai pada wajah dan tubuh;
- pertumbuhan tinggi dibandingkan dengan teman sebaya;
- pembesaran kelenjar susu (ginekomastia);
- libido rendah;
- banci pertumbuhan rambut kemaluan;
- testis kecil dan penis (kadang-kadang).
Unsur-unsur yang lebih berlebihan dalam kariotipe, sindrom Klinefelter yang lebih termanifestasi. Pada anak laki-laki dengan 2-3 duplikat kromosom di 23 pasangan, ada gejala tambahan:
- osteoporosis;
- deformasi dada;
- acrocyanosis;
- bradikardia;
- cacat jantung kongenital ;
- gigitan yang salah;
- astigmatisme;
- ptosis kelopak mata;
- strabismus ;
- nystagmus;
- berkeringat kuat kaki dan telapak tangan;
- keterbelakangan mental;
- kondisi manic-depressive;
- IQ rendah;
- deformasi dari aurikula;
- perilaku agresif;
- hidung lebar dan datar dengan ujung terbalik;
- mulut besar;
- mata berjauhan;
- kehadiran neoplasma ganas;
- sakit kepala dan serangan hipertensi;
- epilepsi ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- skizofrenia;
- impotensi;
- infertilitas;
- varises;
- kecenderungan untuk kecanduan, alkoholisme, homoseksualitas.
Sindrom Klinefelter - metode diagnostik
Sebuah studi 2-tahap standar membantu untuk mengidentifikasi patologi yang dipertimbangkan dalam periode perkembangan janin prenatal. Kedua fase ini penting jika sindrom Klinefelter dicurigai - diagnosis harus mencakup metode invasif dan non-invasif. Lebih sering, penyakit ini tetap tidak diketahui sebelum pubertas, sehingga ditemukan sudah pada masa remaja atau dewasa.
Sindrom Klinefelter - diagnosis prenatal
Tahap pertama penelitian ini melibatkan analisis darah vena dari ibu yang akan datang, yang berada pada usia kehamilan 11-13 minggu. Jika kandungan abnormal chorionic gonadotropin dan protein plasma A hadir dalam cairan biologis, wanita tersebut termasuk dalam kelompok wanita hamil dengan risiko memiliki anak yang sakit. Pada periode selanjutnya, jaringan ketuban atau air dianalisis (metode diagnostik invasif):
- amniosentesis ;
- biopsi;
- kordosentesis.
Teknik tersebut memungkinkan, dengan akurasi 99,8%, untuk menyangkal atau mengkonfirmasi sindrom Klinefelter - bentuk mosaik yang sering mengalir secara rahasia, juga ditentukan oleh metode yang terdaftar. Studi invasif didasarkan pada interpretasi rinci dari kariotipe sel dari sampel biologis yang diperoleh, sehingga mereka dapat diandalkan dan andal mungkin.
Sindrom Klinefelter - tes
Diagnosis postnatal dilakukan oleh penunjukan ahli genetika, endokrinologis atau ahli andrologi. Penyakit Klinefelter membantu mengidentifikasi teknik berikut:
- Sediaan apus dari selaput lendir mulut;
- tes darah (biokimia, hormonal);
- Ultrasound skrotum;
- biopsi testis;
- belajar menggambar dengan jari;
- karyotyping.
Bagaimana cara mengobati sindrom Klinefelter?
Benar-benar menghilangkan anomali gen yang disajikan tidak mungkin, oleh karena itu terapi ditujukan untuk meredakan manifestasinya. Orang harus terus-menerus menghentikan sindrom Klinefelter - perawatan ini membutuhkan penggunaan hormon seks pria seumur hidup, dimulai dengan masa pubertas (11-12 tahun). Penerimaan internal atau suntikan testosteron mempromosikan normalisasi pengembangan sistem reproduksi dan fungsinya.
Cara tambahan untuk mengobati sindrom Klinefelter diperlukan untuk meringankan masalah petugas yang memprovokasi penyakit yang dijelaskan. Ini termasuk:
- pengerasan;
- pencegahan infeksi;
- pendidikan jasmani;
- terapis konseling dan terapi bicara;
- stabilisasi berat;
- mastektomi (jika perlu);
- kepatuhan pada diet seimbang.
Sindrom Klinefelter - prognosis
Patologi ini tidak fatal, dengan terapi yang tepat waktu dan memadai, risiko komplikasi sangat minim. Perawatan yang tepat secara signifikan meningkatkan prognosis jika sindrom Klinefelter terdeteksi - harapan hidup pria dengan anomali kromosom ini sama dengan pada orang sehat. Dengan menggunakan metode terapi tambahan, pasien dapat beradaptasi dengan sempurna di masyarakat dan dapat bekerja sepenuhnya. Anak-anak dengan sindrom Klinefelter dapat berkembang sama dengan rekan-rekan yang sehat, hal utama adalah mulai menggunakan testosteron pada waktunya.
Prestasi terbaru di bidang kedokteran reproduksi membantu untuk memecahkan masalah ketidaksuburan sekalipun. Metode fertilisasi in vitro menggunakan prosedur ICSI (injeksi sperma intracytoplasmic) telah diuji pada pasien dengan patologi yang dijelaskan. Hasil tes positif - keturunan yang benar-benar sehat dilahirkan.
Sindrom Klinefelter - pencegahan
Karena kurangnya data akurat tentang penyebab perkembangan mutasi genetik, belum ada langkah efektif untuk mencegahnya. Sindrom Harry Klinefelter tidak dapat dicegah pada tahap perencanaan kehamilan. Satu-satunya prosedur yang diperlukan adalah diagnosis prenatal. Jika seorang anak didiagnosis dengan penyakit ini, penting untuk mencegah komplikasi. Cara efektif untuk mengobati sindrom Klinefelter adalah hormon, yang harus Anda gunakan terus-menerus.