Di dunia kita saat ini, ada banyak bahaya kesehatan - polusi udara, radiasi, air kotor, makanan yang tidak bisa dimengerti dari supermarket dan, tentu saja, faktor keturunan. Semua faktor ini secara negatif mempengaruhi tidak hanya kesehatan kita, tetapi juga anak-anak kita. Menetap di tubuh wanita, semua zat berbahaya mempengaruhi kemampuan untuk hamil, dan janin yang telah dikandung. Bagaimana melindungi diri Anda dan anak masa depan dari patologi? Obat modern menawarkan kemungkinan mendeteksi penyimpangan dari perkembangan normal sudah di tahap awal kehamilan, dengan membuat analisis patologi janin.
Patologi dapat bersifat herediter dan bawaan. Pada masa kita, sekitar 5% bayi baru lahir, dari jumlah total lahir, memiliki patologi kongenital atau keturunan, penyebabnya bisa genetik, kromosom, multifaktorial. Kami akan mencari tahu metode diagnosis dan pencegahan patologi yang tepat waktu yang akan membantu menghindari kelahiran anak-anak yang sakit.
Analisis genetik janin
Analisis genetika janin harus dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan, tetapi seringkali sudah dilakukan selama kehamilan. Tujuannya: untuk menentukan risiko patologi kongenital, untuk mengidentifikasi penyebab keguguran, untuk menentukan kemungkinan munculnya penyakit keturunan. Indikasi, sebagai aturan, adalah: usia seorang wanita di atas 35 tahun, pernikahan erat terkait, infeksi virus akut selama kehamilan, kelahiran mati, keguguran di anamnesis, adanya penyakit keturunan. Analisis genetik janin berlangsung dalam beberapa tahap. Pada tahap pertama, survei dilakukan, yang meliputi USG untuk patologi janin dalam 10-14 minggu. Pada tahap kedua, tes dilakukan untuk menentukan hormon embrio (AFP dan hCG).
Analisis malformasi janin (AFP dan hCG)
Untuk tujuan diagnosis awal patologi, sudah di trimester pertama, pada 10-14 minggu, disarankan untuk melakukan skrining pranatal - tes darah untuk patologi janin, yang diambil di laboratorium diagnostik klinis. Tes darah ini untuk malformasi janin sekarang satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mendeteksi kelainan perkembangan dengan mengambil protein spesifik yang dikeluarkan janin. AFT (alpha-fetoprotein) adalah komponen utama dari serum janin. Mengembangkan kantung kuning telur dan hati, ia pergi bersama dengan urin ke dalam cairan ketuban dan memasuki darah ibu melalui korion.
Ketika mendeteksi peningkatan kadar AFP dalam darah ibu, disarankan bahwa:
- hernia dari sumsum tulang belakang atau otak;
- anomali ginjal;
- invasi duodenum;
- cacat pada infeksi rongga perut anterior (sementara organ internal tetap bertelanjang di kulit dan otot, dan ditutup dengan film tipis dengan tali memanjang).
Analisis janin perkembangan dalam deteksi kadar hCG, pada awal trimester kedua, mengungkapkan perkembangan dan kromosom patologi janin. Dengan demikian, analisis janin pada sindrom Down akan positif dengan peningkatan kadar hCG dalam darah wanita hamil, dan dengan sindrom Edwards - dengan tingkat yang berkurang.
Pada tahap ketiga dari survei, USG kedua dilakukan pada minggu ke 20-24, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi malformasi janin kecil, jumlah cairan ketuban dan kelainan plasenta. Jika, setelah melakukan semua tahapan pemeriksaan genetik, patologi janin diasumsikan, spesialis meresepkan metode pemeriksaan invasif: analisis histologis janin, analisis sitogenetik janin, tes darah dari tali pusat janin.
Analisis faktor Rh janin
Analisis faktor Rh pada janin juga merupakan indikator penting, memungkinkan kehamilan dini untuk menentukan kompatibilitas atau ketidaksesuaian janin dan ibu dengan faktor Rh. Wanita dengan faktor Rh tidak sesuai dengan janin
Berkat metode modern, adalah mungkin untuk mencegah lahir mati atau kelahiran anak dengan patologi. Ketika mengkonfirmasikan asumsi tentang kemungkinan patologi di masa depan orang tua, selalu ada pilihan - untuk membatalkan kehamilan atau mempersiapkan sebelumnya untuk kemungkinan intervensi bedah, yang memungkinkan untuk memperbaiki sifat buruk. Bagaimanapun, keputusan akhir dibuat oleh keluarga.