Sangat sering seorang wanita hamil dikirim untuk analisis sindrom Down , dan jarang ada yang menjelaskan apa yang menyebabkan kebutuhan ini. Perlu dicatat bahwa pengembangan obat baru-baru ini memungkinkan jenis penelitian janin seperti itu. Sebelumnya, hanya skrining untuk sindrom Down yang dilakukan, yang menunjukkan tanda-tanda tidak langsung dari kehadiran patologi janin seperti itu. Saat ini, ada banyak cara untuk menegakkan diagnosis semacam itu.
Analisis genetik untuk sindrom Down
Dalam proses melahirkan seorang balita, seorang wanita menghadapi kebutuhan untuk mengambil sejumlah besar tes dan melalui berbagai penelitian. Salah satunya adalah tes darah untuk sindrom Down. Kita seharusnya tidak mengabaikan kepentingannya, karena tidak semua dari kita tahu keturunan genetik kita dan menanggung tanggung jawab besar untuk kesejahteraan anak yang belum lahir. Jika hasil dari penelitian semacam itu tidak menyenangkan, dan ahli genetika menganggap manifestasi patologi, maka perlu dilakukan tes untuk sindrom Down. Ini melibatkan pengumpulan bahan biologis anak atau cairan ketuban melalui dinding perut ibu dan studi selanjutnya.
Risiko sindrom Down
Peluang menghasilkan "anak yang cerah" meningkat secara signifikan pada orang tua lanjut usia ketika usia seorang wanita telah melampaui 35 tahun, dan pria - 45. Juga, kasus-kasus fenomena ini terjadi pada ibu yang terlalu muda, dan dengan inses, yaitu, pernikahan antara kerabat dekat. Tidak perlu mengabaikan kecenderungan genetik orang tua dan janin, sikap yang tidak bertanggung jawab terhadap perencanaan dan perilaku kehamilan selama kehamilan. Oleh karena itu, tes skrining sindrom Down adalah wajib. Dialah yang memungkinkan untuk mengkonfirmasi atau menolak kehadiran patologi pada janin dan membuat keputusan tepat pada waktunya.
Ada norma-norma risiko tertentu untuk sindrom Down, yang ditentukan oleh hasil USG dan berkorelasi dengan periode kehamilan dan batas-batas deviasi yang diterima secara umum. Dokter tertarik dengan panjang tulang hidung dan ketebalan ruang kerah,
Risiko Biokimia Down Syndrome
Analisis seperti itu memungkinkan kita untuk menentukan cacat pada tahap awal kehamilan, secara harfiah dari 9-13 minggu. Pada tahap awal, keberadaan protein spesifik ditetapkan, yang kedua mengukur komponen individu dari hormon HCG dan seterusnya. Perlu dicatat bahwa setiap laboratorium mungkin memiliki kriteria risiko sendiri untuk sindrom Down, oleh karena itu perlu untuk mendapatkan penjelasan untuk hasil di tempat pengiriman analisis.