Apa penyebab dari patologi ini dan apa risiko memiliki anak dengan trisomi pada kromosom 21 18 13 - mari kita coba untuk mencari tahu.
Patofisiologi Penyakit
Patologi gen yang paling umum - trisomi pada 13, 18, atau 21 kromosom muncul sebagai akibat dari distribusi materi gen yang salah dalam proses pembelahan sel. Dengan kata lain, janin mewarisi dari orang tua daripada dua kromosom yang ditentukan, sementara salinan ekstra dari kromosom 13, 18 atau 21 mencegah perkembangan mental dan fisik yang normal.
Menurut statistik, trisomi pada kromosom ke-21 (cider Down) terjadi jauh lebih sering daripada trisomi pada kromosom 13 dan 18. Dan harapan hidup bayi yang lahir dengan sindrom Patau dan Edwards, biasanya, kurang dari setahun. Sementara pembawa tiga salinan kromosom ke-21 bertahan hingga usia lanjut.
Tetapi dalam hal apapun, anak-anak dengan anomali yang serupa tidak dapat menjadi anggota masyarakat yang utuh, kita dapat mengatakan bahwa mereka ditakdirkan untuk kesepian dan penderitaan. Oleh karena itu, wanita hamil yang setelah melakukan skrining biokimia, menemukan risiko tinggi trisomi pada kromosom 13, 18, 21, juga diperiksa. Jika diagnosis dikonfirmasi, mereka mungkin diminta untuk mengakhiri kehamilan.
Trisomi 21 18 13: interpretasi dari analisis
Risiko memiliki anak dengan trisomi 21, 18, atau 13 kromosom meningkat seiring dengan usia ibu, tetapi ini tidak dapat dikecualikan dari gadis-gadis muda. Untuk mengurangi jumlah anak yang dilahirkan dengan patologi ini, para ilmuwan telah mengembangkan metode diagnostik khusus yang memungkinkan seseorang untuk mencurigai bahwa ada sesuatu yang salah selama kehamilan.
Pada tahap pertama diagnosis, calon ibu, dokter sangat disarankan untuk lulus tes skrining, khususnya, yang disebut tes rangkap tiga. Dari 15-20 minggu, wanita tersebut memberikan tes darah, yang menurut tingkatnya ditentukan: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG dan inhibin-A. Yang terakhir adalah penanda karakteristik perkembangan dan kondisi janin.
Untuk menetapkan risiko trisomi pada kromosom 21, 18, 13, norma usia membandingkan indikator yang diperoleh. Diketahui bahwa wanita memiliki risiko mengembangkan sindrom Down janin:
- di bawah usia 25 1: 1250;
- dalam 30 tahun - 1: 1000;
- dalam 35 tahun - 1: 400;
- dalam 40 tahun - 1: 100;
- pada wanita hamil di atas 45, risiko patologi kadang-kadang meningkat - 1 hingga 40.
Sebagai contoh, jika hasil skrining seorang wanita 38 tahun adalah 1:95, ini menunjukkan peningkatan risiko dan perlunya pemeriksaan tambahan. Untuk diagnosis akhir, metode seperti biopsi korion , amniosentesis , kordosentesis, plasentocentesis digunakan.
Ketergantungan peningkatan risiko memiliki anak-anak dengan trisomi 13, 18, tergantung pada usia ibu, juga dilacak, tetapi kurang menonjol daripada dalam kasus trisomi 21. Pada 50%, penyimpangan divisualisasikan selama USG. Untuk spesialis yang berpengalaman, tidak sulit untuk menentukan sindrom Edwards atau Patau oleh fitur-fitur yang khas.
