Trisomi 21 kromosom relatif jarang. Menurut data statistik, kasus seperti itu diamati 1 kali untuk 600-800 kelahiran. Pada saat yang sama, terbukti bahwa frekuensi perkembangan patologi tumbuh seiring bertambahnya usia wanita yang melahirkan.
Apa penyebab perkembangan kromosom trisomi 21?
Untuk memahami apa yang dimaksud dengan kromosom trisomi 21, perlu diketahui penyebab dan fitur dari patologi ini. Hingga saat ini, tidak ada penyebab spesifik untuk pengembangan patologi. Banyak ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa penyakit itu terjadi sebagai akibat dari banyak interaksi antara gen-gen individual, yang akhirnya mengarah pada pembentukan trisomi. Dalam hal ini, gen individu menjadi lebih aktif. Sebagai hasil dari ketidakseimbangan yang diamati, perkembangan lebih lanjut dari organisme, khususnya lingkup psikoemosional, terganggu. Dari 400 gen yang ada pada 21 kromosom, fungsi mayoritas belum ditetapkan, yang membuatnya sulit untuk mengidentifikasi penyebabnya.
Satu-satunya, mungkin, mempelajari faktor risiko untuk pengembangan penyakit adalah usia orang tua. Jadi, selama penelitian, ditemukan bahwa pada wanita 25 tahun kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 1/1250, pada usia 35 - 1/400, dan oleh 45 tahun 1 dari 30 anak yang lahir memiliki patologi ini. Pada saat yang sama, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom ini pada orang tua dengan patologi yang sama adalah 100%. Namun, jika satu anak dengan sindrom Down lahir pada orang tua yang sehat, kemungkinan memiliki anak kedua dengan patologi yang sama adalah 1%.
Bagaimana patologi didiagnosis?
Untuk mengecualikan kelainan dan terjadinya trisomi 21 kromosom pada wanita hamil, yang disebut skrining dilakukan pada trimester pertama setiap kehamilan yang diamati. Bersamaan, juga dilakukan survei untuk mengecualikan trisomi untuk 13 dan 18 kromosom. Untuk melakukan ini, pengambilan sampel darah dilakukan dalam interval 10-13 minggu. Sampel yang diambil dari biomaterial ditempatkan dalam alat khusus, di mana keberadaan patologi ditentukan.
Untuk penapisan trisomi 21, untuk hasil yang akurat, indikator norma, serta faktor tidak langsung seperti usia, berat badan, jumlah janin, ada atau tidaknya kebiasaan buruk, dll diperhitungkan. Hanya setelah melakukan studi penuh dan menghitung risiko mengembangkan trisomi. konsultasi terencana dengan dokter kandungan.
Namun, hanya hasil penelitian ini tidak dapat dijadikan sebagai kriteria utama untuk mendiagnosis sindrom Down. Hasil skrining merupakan indikasi untuk pemeriksaan lebih lanjut janin menggunakan metode invasif. Jika ada risiko tinggi mengembangkan patologi, tusukan chorion sering dilakukan, serta amniosentesis dengan pemeriksaan genetik dari material yang dikumpulkan.
Kapan dan kepada siapa penyaringan diberikan?
- usia wanita hamil adalah 35 tahun ke atas;
- kehadiran di anamnesis komplikasi serius, serta kehamilan yang tidak dapat dijelaskan;
- patologi kromosom, serta malformasi kongenital pada kehamilan sebelumnya;
- kehadiran dalam keluarga penyakit keturunan bawaan;
- berbagai penyakit infeksi yang ditransfer, radiasi radiasi, serta penerimaan pada tahap awal kehamilan obat dengan efek teratogenik.