Orang-orang albino memiliki penampilan yang cerah, tetapi ini bukan fitur utama mereka. Kurangnya melanin membuat tubuh lebih rentan terhadap sinar matahari dan mengarah ke sejumlah gangguan. Anda tidak bisa menghilangkan masalah, Anda hanya bisa mengambil langkah untuk memperbaiki kondisi Anda.
Siapa albino?
Dipercaya bahwa wakil ras manusia tersebut harus memiliki untaian berwarna, kulit pucat dan mata merah. Kenyataannya, albinisme dalam manusia memanifestasikan dirinya dan tidak sepenuhnya, menjadi tidak mengganggu bagi orang luar. Pembawa anomali ini tidak mungkin tetap tidak peduli, karena sering menyebabkan kerusakan dalam kesehatan dan kebutuhan untuk lebih memperhatikan kondisi kulit.
Di negara-negara dengan tingkat pendidikan rendah, ada banyak takhayul terkait dengan fenomena ini. Penyembuh Tanzania melihat albinos sebagai ancaman bagi orang lain, yang mengarah pada pengusiran atau deklarasi perburuan. Di negara-negara Afrika lainnya, orang-orang ini dikreditkan dengan kekuatan penyembuhan, jadi mereka mencoba mendapatkan sendiri spesimen putih yang unik atau sebagian untuk menciptakan jimat atau makan.
Apakah albinisme diwariskan?
Itu tidak akan terjadi, itu tidak menyebar melalui tetesan udara, transfusi darah atau kontak fisik. Orang albino menerimanya dari orang tua mereka atau karena mutasi gen yang terjadi dengan prasyarat yang tidak diketahui. Varian ini lebih sering diperbaiki, ketika gen albinisme berasal dari nenek moyang-pembawa. Akibatnya, tubuh anak berhenti melepaskan enzim yang diperlukan.
Bagaimana albinisme diwariskan?
Pada saat kelahiran, semua sudah diprogram untuk warna kulit, rambut, dan mata tertentu. Kewajiban untuk ini ditanggung oleh beberapa gen, setiap perubahan dalam genap satu mengarah pada pengurangan sintesis pigmen. Albinisme diwariskan pada manusia sebagai sifat resesif atau dominan. Dalam kasus pertama, untuk mendapatkan efek seperti itu, kombinasi dari dua gen terdistorsi diperlukan, dalam kasus kedua, manifestasinya akan stabil di setiap generasi. Oleh karena itu, anak-anak albino tidak selalu muncul dalam pasangan, di mana salah satu orangtua bertindak sebagai pembawa bagian kode yang rusak.
Penyebab albinisme
Melanin bertanggung jawab untuk mewarnai kulit, semakin kecil warnanya, warnanya lebih terang. Defisiensi atau tidak adanya pigmen secara absolut dijelaskan oleh penyakit albinisme, yang dapat memiliki manifestasi kecerahan yang berbeda. Produksi melanin sesuai dengan tirosinase, suatu enzim, yang kandungannya ditentukan secara genetis. Jika konsentrasi atau aktivitasnya kecil, maka melanin tidak akan muncul.
Albinisme - gejalanya
Ada berbagai tingkat keparahan penyakit ini. Itu tergantung pada mereka, tanda-tanda albinisme dari daftar yang terdaftar akan ada pada seseorang.
- depigmentasi atau melemahnya kulit, rambut dan kuku;
- pelanggaran berkeringat;
- kebotakan , pertumbuhan rambut yang tertunda atau berlebihan di tempat-tempat yang tidak biasa;
- pembuluh yang ditandai dengan baik di iris;
- reaksi menyakitkan terhadap cahaya.
Jenis albinisme
- Penuh. Ini adalah bentuk terberat, untuk 10-20 ribu orang itu adalah satu pemilik. Agaknya, ada 1,5% pembawa gen dengan pigmentasi normal. Total albinisme pada manusia, gejala resesif, memanifestasikan dirinya segera setelah lahir. Hal ini ditandai dengan perubahan warna dan kulit kering, mata memiliki semburat kemerahan, gangguan penglihatan dan reaksi yang kuat terhadap cahaya. Kulit cepat terbakar di bawah matahari, bibir menjadi meradang. Orang-albinos cenderung infertilitas , infeksi sering, kadang-kadang cacat perkembangan dan rendah diri mental diamati.
- Tidak lengkap. Albinisme adalah mutasi yang diwariskan oleh fitur dominan. Pada aktivitas tirosinase nya diturunkan, tetapi sepenuhnya fungsinya tidak terhalang. Karena itu, warna kulit, kuku dan rambut hanya melemah, mata sering bereaksi menyakitkan terhadap cahaya.
- Sebagian. Dikirim oleh pewarisan dengan cara yang sama seperti sebelumnya. Hal ini ditandai dengan perubahan warna daerah kulit dan helai rambut individu, pada daerah depigmentasi ada bintik-bintik coklat kecil. Terlihat segera setelah lahir, perkembangan dengan usia tidak menerima, tidak berpengaruh pada kesehatan.
Bagaimana cara memperlakukan albinisme?
Pengisian ulang kekurangan pigmen tidak mungkin, pengenalannya dari luar tidak efektif. Oleh karena itu, jawaban atas pertanyaannya adalah apakah albinisme diperlakukan, hanya negatif. Namun ada peluang untuk memperbaiki masalah yang menyertainya. Seringkali ada gangguan penglihatan, untuk memperbaikinya gunakan:
- kacamata dan lensa kontak;
- Operasi (dengan strabismus jarang memberikan efek yang diinginkan).
Albinisme - Rekomendasi Klinis
Seringkali, penampilan cukup untuk membuat diagnosis, setelah itu spesialis hanya dapat memberikan rekomendasi. Tetapi albinisme pada manusia tidak lengkap, maka diperlukan metode khusus untuk penilaian kondisi yang akurat.
- Tes DNA. Membantu mempelajari folikel rambut dan mengungkapkan keberadaan tirosinase.
- Pemeriksaan dokter mata. Penilaian fundus, iris dan definisi nystagmus.
- Tes darah. Mempelajari trombosit, pada banyak orang, albinos, sistem pembekuan darah berbeda dari normal.
Setelah melakukan penelitian yang diperlukan, dokter membuat daftar tindakan yang akan membantu memperbaiki kondisi. Selain mengobati masalah dengan penglihatan, Anda bisa melakukan hal berikut.
- Kacamata dengan pemadaman listrik saat memasuki jalan atau untuk pemakaian permanen.
- Krim dengan tingkat perlindungan yang tinggi dari sinar UV untuk area terbuka tubuh.
- Pakaian dan topi, menutupi dari matahari. Sangat diharapkan untuk memiliki komposisi alami untuk menghindari iritasi kulit sensitif.
- Dalam tipe parsial, beta-karoten dianjurkan untuk meningkatkan warna kulit.
Albinisme - konsekuensi
Tidak adanya tirosinase, selain reaksi mata yang kuat terhadap cahaya dan kepekaan yang tinggi terhadap sinar UV, dapat menyebabkan:
- reduksi tajam penglihatan yang parah;
- astigmatisme;
- strabismus;
- transparansi iris;
- gerakan tak sadar bola mata.
Bentuk mata hanya ditemukan pada pria, wanita - hanya karier. Mata albino, bahkan dengan jenis penyakit total, tidak merah. Mereka terlihat seperti ini hanya di foto karena flash yang menyoroti pembuluh darah yang ditandai dengan baik. Bagian depan iris terdiri dari serabut kolagen, yang diwarnai oleh masuknya dan hamburan warna. Pada orang yang sehat, warna mata tergantung pada kepadatan lokasi dan konsentrasi melanin, albinisme menghilangkan titik kedua, sehingga dengan penyakit ini, mata adalah:
- biru;
- biru;
- abu-abu;
- abu-abu gelap.
Berapa banyak albino yang hidup?
Ketiadaan pigmen tidak secara signifikan mempengaruhi harapan hidup, dapat dikurangi oleh penyakit penyerta. Perhatian khusus harus diberikan kepada pemegang bentuk total, tetapi mereka tidak dapat mengalami ketidaknyamanan yang signifikan jika rekomendasi dokter diamati. Berapa tahun hidup albino dengan manifestasi parsial, juga, tidak dapat diprediksi, karena mereka mungkin tidak memperhatikan fitur mereka. Oleh karena itu, di hadapan transformasi gen ini, seseorang tidak perlu khawatir, itu tidak mematikan.