Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang sangat langka. Menurut statistik, penyakit ini terjadi pada 1 orang dari 5.000. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini turun-temurun. Dalam 75% kasus, orang tua mengirimkan gen yang bermutasi ke anak-anak mereka.
Penyebab sindrom Marfan terletak pada mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis fibrilin. Ini adalah zat ini adalah protein penting dari tubuh, bertanggung jawab untuk kontraktilitas dan elastisitas jaringan ikat.
Ditandai dengan perubahan patologis sindrom Marfan pada sistem kardiovaskular, sistem syaraf dan muskuloskeletal. Cacat utama adalah gangguan kolagen dan mempengaruhi serat elastis dari jaringan ikat.
Tanda dan gejala penyakit
Sindrom Marfan, tanda-tanda yang dimanifestasikan dalam semua cara yang berbeda, berkembang terutama dengan penuaan dan penuaan seseorang. Adapun kerangka pasien, ia memiliki beberapa fitur berikut:
- pertumbuhan tinggi;
- kerangka fleksibel dan tipis;
- Tangan dengan sindrom Marfan, seperti kaki, memiliki jari-jari panjang yang tidak proporsional;
- wajah panjang yang sempit;
- gigi sering tidak rata;
- Sternum tertanam atau cembung;
- skoliosis;
- kaki datar .
Banyak pasien dengan penyakit ini menderita miopia, katarak atau glaukoma. Karena cacat pada jaringan ikat, orang sering menderita penyakit kardiovaskular yang serius. Terkadang hal itu menyebabkan kematian mendadak. Ketika sindrom Marfan didiagnosis, jantung pasien berisik. Ada palpitasi dan sesak nafas.
Orang dengan sindrom Marfan memiliki kelemahan atau mati rasa di kaki. Mereka sering memiliki hernia inguinal atau ventral, masalah tertentu dengan bernapas dalam mimpi. Risiko kanker paru-paru meningkat secara dramatis.
Gejala Marfan, gejala yang cukup beragam, membatasi harapan hidup pasien hingga 40-45 tahun.
Klasifikasi penyakit
Dalam praktek medis, itu adalah kebiasaan untuk membedakan beberapa bentuk sindrom Marfan:
- diekspresikan;
- terhapus.
Tingkat keparahan bisa parah atau ringan.
Adapun sifat dari perjalanan penyakit, itu bisa stabil atau progresif.
Tindakan diagnostik
Awalnya, diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada analisis silsilah pasien. Keadaan neuropsikologis dan fisik seseorang juga dipelajari. Keselarasan dan proporsionalitas masing-masing bagian tubuh diselidiki.
Sebagai aturan, untuk diagnosis diperlukan setidaknya satu dari lima gejala utama penyakit ini:
- arachnodactyly;
- dislokasi lensa mata;
- kyphoscoliosis;
- aneurisma aorta;
- deformitas sternum.
Masih harus ada setidaknya dua tanda tambahan:
- prolaps katup mitral ;
- miopi;
- pertumbuhan tinggi;
- pneumotoraks;
- kaki datar;
- hipermobilitas sendi;
- stria.
Paling sering, diagnosis sindrom ini tidak menyebabkan komplikasi. Namun, dalam 10% kasus, metode pemeriksaan X-ray-fungsional tambahan diresepkan. Sindrom Marfan, diagnosis yang cukup akurat, kadang-kadang dapat membingungkan dengan penyakit serupa - sindrom Lois-Datz. Metode pengobatan penyakit berbeda, jadi sangat penting untuk tidak mengambil satu sindrom demi satu.
Pilihan Perawatan
Untuk diagnosis yang benar, pasien harus mengunjungi spesialis tertentu:
- ahli jantung;
- ahli ortopedi;
- genetika;
- dokter mata.
Sindrom Marfan tidak menanggapi pengobatan tertentu. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa para ilmuwan belum belajar bagaimana mengubah gen yang bermutasi. Namun, ada sejumlah variasi dalam terapi yang dapat ditujukan untuk meningkatkan kinerja dan kondisi organ tertentu dan mencegah komplikasi.
Penting untuk mengikuti diet seimbang yang tepat, mengambil vitamin dan umumnya menjalani gaya hidup sehat. Sindrom Marfan, yang pengobatannya ambigu, mengharuskan pasien untuk melakukan latihan aerobik fisik yang kompleks. Namun, bebannya harus lembut dan moderat.